Команда российских ученых, объединившая специалистов Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Минздрава России, Медико-генетического научного центра (г. Москва) и Консультативно-диагностического центра для детей (г. Санкт-Петербург), предложила новый подход в области диагностики редких генетических заболеваний. Исследователи установили, что врожденная двухсторонняя косолапость у мальчиков может быть первым клиническим признаком миодистрофии Дюшенна. Это открытие дает мировому здравоохранению шанс выявлять заболевание на годы раньше, открывая окно возможностей для своевременного старта инновационной генной терапии. Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале Muscles, что подтверждает высокую научную значимость открытия российских специалистов и его признание мировым медицинским сообществом.
Источник фото: пресс-служба НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера
Миодистрофия Дюшенна — орфанное генетическое заболевание мальчиков, при котором в организме мальчиков не вырабатывается белок дистрофин, необходимый для нормальной работы мышц. Долгие десятилетия в мировой медицине считалось, что болезнь начинает проявлять себя только в возрасте 3–5 лет, когда ребенок активно ходит и мышцы получают нагрузку. Из-за этого диагноз часто ставился с опозданием, когда в мышечной ткани уже начинались необратимые изменения. Однако исследование мультидисциплинарной команды российских ученых на примере клинических случаев убедительно доказывает, что патология начинает разрушать мышцы еще до рождения малыша, в утробе матери. Именно эта внутриутробная мышечная слабость приводит к неправильному формированию стоп. Таким образом, врожденная косолапость может рассматриваться не только как ортопедическая проблема, но и как самый ранний, видимый с первых дней жизни маркер миодистрофии Дюшенна.
К открытию ученых подтолкнули истории двух маленьких пациентов. В первом случае двухстороннюю косолапость долго безуспешно лечили по месту жительства. При этом у ребенка в анализах крови отмечались повышенные уровни фермента креатинкиназы (КФК), которые изначально списывали на другие причины. Лишь благодаря слаженной работе ортопедов Центра имени Г.И. Турнера и врачей-генетиков мальчику блестяще исправили стопы и выявили истинную генетическую причину патологии.
Во втором случае, благодаря сформированной настороженности и знанию о новом раннем маркере, сработать на опережение удалось идеально. У трехмесячного малыша с косолапостью также выявили высокие показатели КФК в крови. Педиатры Консультативно-диагностического центра немедленно подключили коллег-генетиков из Москвы и ортопедов из Центра Турнера. Проведенный генетический тест подтвердил диагноз еще до появления первых симптомов мышечной слабости. Это позволило родителям избежать долгих лет неизвестности и своевременно включить ребенка в программу получения современных таргетных препаратов, которые сегодня доступны в нашей стране благодаря государственному фонду «Круг добра».
Кроме того, в рамках исследования врачи доказали абсолютную безопасность лечения деформаций стоп у таких пациентов. Детям с миодистрофией Дюшенна смертельно опасен общий наркоз из-за риска тяжелых осложнений. Российские ортопеды исправили стопы мальчиков с помощью щадящего метода Понсети (мягкое этапное гипсование и микрохирургическая коррекция под местной анестезией), полностью исключив риски для жизни детей.
Авторы исследования уверены: выявление наиболее раннего маркера миодистрофии Дюшенна — это шаг, который позволит внедрить новые, спасающие жизни стандарты обследования новорожденных, особенно до момента включения миодистрофии Дюшенна в программу расширенного неонатального скрининга в 2027 году.
«Наше исследование, ставшее возможным благодаря тесному сотрудничеству генетиков, педиатров и ортопедов, открывает совершенно новые горизонты в диагностике. Мы формируем четкий и простой алгоритм для врачей первичного звена по всей стране: если у новорожденного мальчика с косолапостью в анализе крови выявлен высокий уровень фермента КФК, его необходимо экстренно направить на генетический тест. Сегодня в арсенале врачей появляются инновационные методы генной терапии. И выявление болезни на самых ранних стадиях — это ключ к успешному лечению и сохранению качества жизни таких детей», — подчеркивает Владимир Маркович Кенис, д.м.н., профессор, заместитель директора по инновационному развитию Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера Минздрава России.
«Как показали описанные нами случаи, дефицит дистрофина может оставить след ещё в утробе матери — врождённую деформацию стоп, заметную с первого дня жизни. Если у мальчика с косолапостью к тому же повышена КФК, это повод сразу провести генетическое тестирование на наличие вариантов в гене DMD. Сегодня точный диагноз позволяет своевременно начать терапию, подобранную с учётом конкретного генетического варианта, и провести медико-генетическое консультирование семьи», — отметила ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, врач-невролог, врач-генетик Консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Евгения Александровна Мельник.
Высочайшая квалификация, научный поиск и мультидисциплинарный подход, объединивший компетенции специалистов НМИЦ имени Г.И. Турнера, экспертов-генетиков Медико-генетического научного центра и врачей Консультативно-диагностического центра для детей, позволили превратить рутинную патологию в важнейший диагностический маркер. Это достижение отечественной науки поможет врачам во всем мире вовремя брать под защиту здоровье маленьких пациентов.
Исследование опубликовано в международном научном журнале Muscles. Авторы публикации: В.М. Кенис, П.С. Шпулев (НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера, СЗГМУ имени И.И. Мечникова), Е.А. Мельник (Медико-генетический научный центр, г. Москва), И.Б. Соснина, Е.В. Снегова (Консультативно-диагностический центр для детей, г. Санкт-Петербург).
Источник информации и фото: пресс-служба НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера
