Материалы по тегу «генетические заболевания»

Технология на основе искусственного интеллекта (ИИ) позволяет быстро и с высокой точностью диагностировать редкие заболевания у детей в критическом состоянии, - пишет eurekalert.org со ссылкой на Genomic Medicine.

Ученые из Сингапура разработали редактор генов на основе «ножниц» CRISPR – C-to-G Base Editor (CGBE), который открывает возможности для лечения до 40% генетических нарушений, вызванных однонуклеотидными мутациями.

Ученые обнаружили сотни ранее неизвестных вариаций в генах, которые иногда оказывали серьезное влияние на концентрацию метаболитов в крови, - пишет eurekalert.org со ссылкой на Nature Genetics

«Полиглутаминовые заболевания – это редкие наследственные нейродегенеративные патологии, обусловленные экспансией тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующей части определенных генов»

Ученым удалось «переписать» ошибки в митохондриальной ДНК мышей. Это дает надежду, что в будущем они смогут лечить подобные проблемы у людей, не прибегая к этически сомнительным методам в митохондриальной терапии.