Материалы по тегу «генетические заболевания»

Разработанный учеными из США, инструмент машинного обучения RefMap уже обнаружил 690 генов риска болезней двигательного нейрона (БДН), многие из которых ранее были неизвестны.

Технология на основе искусственного интеллекта (ИИ) позволяет быстро и с высокой точностью диагностировать редкие заболевания у детей в критическом состоянии, - пишет eurekalert.org со ссылкой на Genomic Medicine.

Ученые из Сингапура разработали редактор генов на основе «ножниц» CRISPR – C-to-G Base Editor (CGBE), который открывает возможности для лечения до 40% генетических нарушений, вызванных однонуклеотидными мутациями.

Ученые обнаружили сотни ранее неизвестных вариаций в генах, которые иногда оказывали серьезное влияние на концентрацию метаболитов в крови, - пишет eurekalert.org со ссылкой на Nature Genetics

«Полиглутаминовые заболевания – это редкие наследственные нейродегенеративные патологии, обусловленные экспансией тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующей части определенных генов»

Ученым удалось «переписать» ошибки в митохондриальной ДНК мышей. Это дает надежду, что в будущем они смогут лечить подобные проблемы у людей, не прибегая к этически сомнительным методам в митохондриальной терапии.