Профессор К.В. Северинов. Фото: Сергей Петров / Правмир
Национальная база геномов россиян перешагнула отметку в 100 тыс. полных геномов. Об этом на недавней сессии ПМЭФ сообщил руководитель проекта профессор Константин Викторович Северинов. В разговоре с корреспондентом «Научной России» известный биолог рассказал о том, зачем нужная единая база геномов россиян и какие выводы были сделаны в процессе ее создания.
Справка: Константин Викторович Северинов — доктор биологических наук, профессор, научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000+Я», генеральный директор ООО «Биотек кампус».
По словам ученого, примерно 3% здоровых россиян, то есть более 4 млн человек, имеют наследственную предрасположенность к онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям. На основе статистически достоверных медицинских данных известно, что эти заболевания существенно сокращают продолжительность и уменьшают качество жизни, но, с другой стороны, могут купироваться при условии следования клиническим рекомендациям, разработанным международным медицинским сообществом.
«Около 4 млн россиян находятся в зоне риска, и с этим нужно что-то делать. <…> Мы также установили, что ряд генных мутаций, которые вызывают предрасположенность, например, к раку груди, яичников или прямой кишки, и наиболее часто встречаются в нашей популяции, являются редкими в западно-европейской или американской популяциях. Это означает, что для выявления генетических предрасположенностей к этим заболеваниям у жителей России необходимо разрабатывать собственные диагностические тесты с учетом данным по частоте встречаемости конкретных мутаций», — рассказал К.В. Северинов.
Подробнее — в нашем видео.
Ученый также сообщил, что российская база содержит сегодня около 120 тыс. геномов и в будущем будет расширена до 1 млн геномов.
«База, содержащая не менее 1 млн геномов, необходима для того, чтобы с уверенностью, достоверно и быстро интерпретировать геномы пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями и находить варианты, ответственные за заболевания. Частоты носительства мутаций, приводящих к таким заболеваниям, сильно разнятся в зависимости от этнических и государственных границ. Раньше в России подобной базы не существовало: мы пользовались частотными данными, полученными из баз, созданных в Западной Европе и США. К сожалению, не всегда те частоты, которые есть там, релевантны для нас. Это приводило к тому, что многим пациентам не удавалось поставить молекулярный диагноз, найти причину заболевания и подобрать оптимальное лекарство».
Справка: Национальная генетическая инициатива «100 000+Я» — уникальный российский проект, направленный на улучшение методов диагностики и лечения наследственных и онкологических заболеваний. Цель Инициативы — определить генотипы 100 тыс. россиян из разнообразных географических регионов и из разных популяций для поиска генетических вариантов, которые встречаются на территории России, обобщения их сходства и выявления различий.
Новость подготовлена при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ
Автор фото в шапке текста и на заставке видео: Сергей Петров / Правмир
