Самый редкий день в календаре, 29 февраля, носит статус Международного дня редких, или орфанных, заболеваний (Rare Disease Day). Существуют более 7 тыс. редких заболеваний, и считается, что от них страдает каждый десятый человек в мире. При этом свою патогенетическую терапию имеют всего лишь несколько сотен таких болезней.
Одиссея пациентов с редким диагнозом представляет извилистую дорогу с указателями, часто направленными не в ту сторону. В большинстве случаев правильный диагноз удается поставить лишь спустя более шести-семи лет после начала первых жалоб, и на этом пути пациенты проходят через множество трудностей.
Подробнее об орфанных заболеваниях и о том, как можно помочь страдающим ими людям, в преддверии Международного дня редких заболеваний рассказывает исполнительный директор Межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Денис Владимирович Беляков.
ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ
● Библиотека по редким заболеваниям Orphanet
● Куцев С.И. Цикл работ «Генетика орфанных болезней»
● Художественный фильм «Крайние меры» (2010)
● Художественный фильм «Масло Лоренцо» (1992)
Фотографии на видео: А.Ф. Бурак, Алексей Родкин, СПИПОРЗ
