Новая редкая генетическая форма деменции была обнаружена группой исследователей медицинского факультета Пенсильванского университета, - пишет eurekalert.org со ссылкой на Science.
Это открытие также проливает свет на новый путь, ведущий к накоплению белка в головном мозге, который вызывает это недавно обнаруженное заболевание, а также связанные с ним нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, на которые могут быть нацелены новые методы лечения.
Болезнь Альцгеймера (БА) - это нейродегенеративное заболевание, характеризующееся накоплением белков, называемых тау-белками, в определенных частях мозга. После исследования образцов ткани мозга человека от умершего донора с неизвестным нейродегенеративным заболеванием исследователи обнаружили новую мутацию в гене валозин-содержащего белка (VCP) в мозге, накопление тау-белков в дегенерирующих областях и нейроны с пустыми отверстиями в них, называемыми вакуолями. Ученые назвали недавно обнаруженное заболевание Vacuolar Tauopathy (VT) - нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется накоплением нейрональных вакуолей и агрегатов тау-белка.
«Внутри клетки белки собираются вместе, и вам нужен процесс, который их разделит, потому что в противном случае все склеивается и не работает. VCP часто разделяет обнаруженные склеенные белки, - сказал Эдвард Ли, доктор медицинских наук, доцент кафедры патологии и лабораторной медицины Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета. - Мы думаем, что мутация нарушает нормальную способность белков разрушать агрегаты».
Исследователи отметили, что тау-белок, который они наблюдали, был очень похож на агрегаты тау-белка, наблюдаемые при болезни Альцгеймера. Обладая этим сходством, они стремились раскрыть, как эта мутация VCP вызывает это новое заболевание, - чтобы помочь в поиске методов лечения этого заболевания и других. Редкие генетические причины болезней очень часто могут помочь понять более распространенные.
Исследователи сначала изучили сами белки, в дополнение к изучению клеток и модели на животных, и обнаружили, что накопление тау-белка на самом деле связано с мутацией VCP.
«В этом исследовании мы обнаружили закономерность, которую мы
никогда раньше не видели, вместе с мутацией, которая никогда
ранее не описывалась, - сказал Ли. - Учитывая, что эта мутация
подавляет активность VCP, это говорит о том, что обратное может
быть правдой - если вы можете повысить активность VCP, это может
помочь разрушить агрегаты белка. И если это правда, мы можем
разрушить тау агрегирует не только для этого чрезвычайно редкого
заболевания, но и для болезни Альцгеймера и других заболеваний,
связанных с агрегацией тау-белка».
[Фото: eurekalert.org]
