Исследователи из Института геномики Калифорнийского университета в Санта-Круз (США) определили полную последовательность ДНК человеческой половой X-хромосомы – от первого звена цепи до последнего. Открытие заполняет пробелы в геноме человека, расшифрованного в рамках проекта «Геном человека». Новость появилась на сайте вуза. Результаты работы опубликованы в журнале Nature.
Геном человека представляет собой набор наследственного материала, заключенного в клетке человека. Он состоит из 23 пар хромосом, одна из которых – половые хромосомы X и Y. Благодаря новой технологии секвенирования, ученые смогли найти недостающий «паззл» в последовательности ДНК X-хромосомы.
Повторяющиеся последовательности ДНК распространены по всему геному и всегда создавали проблему для секвенирования, отмечают авторы, потому что большинство технологий производят относительно короткие «чтения» последовательности, которые затем необходимо собрать воедино, как мозаику, чтобы получить полную последовательность генома. Новая технология обеспечивает длинное «чтение». Она помогла определить все пары оснований (A, C, T и G) и определить варианты в повторяющейся последовательности.
Заполнение оставшихся пробелов в последовательности генома человека открывает новые участки в этой цепи наследственной информации, на которых исследователи могут искать связи между вариациями последовательности и определенным заболеванием, а также другие ключи к важным вопросам биологии и эволюции человека.
[Фото: Ernesto del Aguila III (NHGRI)]
