Сотрудники кафедры генетики и клеточной биологии Биологического института Томского государственного университета проводят исследования по выявлению связи между генетическими вариациями и тяжёлыми болезнями. В частности, удалось определить гены, активная работа которых может приводить к развитию тяжелого сепсиса. В качестве рабочего инструмента учёные использовали методы биоинформатического анализа, позволяющие быстро обрабатывать большие массивы генетических данных.
«В исследовании мы использовали данные пациентов из открытых международных баз и информацию, предоставленную Уральским государственным медицинским университетом, в котором работает один из членов нашей команды, — рассказывает исполнитель проекта, сотрудник кафедры генетики и клеточной биологии БИ ТГУ Кирилл Кириленко. — Главным результатом нашего проекта является то, что гены ARG1, OLAH, TMTC1 выявлены как потенциальные транскриптомные маркеры сепсиса».
Сепсис — жизнеугрожающий синдром, возникновение которого предсказать крайне сложно, поскольку механизм его развития является многоступенчатым. Общее заражение организма инфекцией, разносимое кровотоком, может развиваться у любого человека, однако в группе повышенного риска находятся люди старшего возраста, дети раннего возраста, беременные, а также лица с различными расстройствами здоровья. Вместе с тем в клинической практике встречается немало случаев, когда при прочих равных условиях у одного пациента сепсис развивается, а у другого нет.
«Повышение уровня экспрессии этих генов в периферической крови может свидетельствовать о риске возникновения сепсиса, — говорит Кирилл Кириленко. — Данная находка важна тем, что позволяет прогнозировать развитие сепсиса, то есть выявлять пациентов с высоким риском. Для этого не нужно секвенировать весь геном, достаточно с помощью метода ПЦР в реальном времени оценить экспрессию конкретного гена, то есть насколько активно с этого гена синтезируется белок. Понимание того, есть ли у пациента риск развития сепсиса, позволит врачам выбирать правильную тактику лечения и предусмотреть в ней профилактические меры».
В рамках этого же проекта проводились исследования, связанные с папиллярной карциномой щитовидной железы. В результате коллаборации с научными коллективами из Новосибирска, Москвы и Челябинска были исследованы молекулярно-генетические маркеры для предсказания наличия метастазов при раке щитовидной железы. И с помощью методик машинного обучения удалось построить модели вероятности их появления. Подобные прогнозы важны для своевременного выявления процесса метастазирования, одного из главных рисков для пациентов со злокачественными опухолями. От того, насколько быстро выявлен рецидив, зависит успешность лечения и шансы на спасение жизни пациента.
Фото: andriano / ru.123rf.com
