Ученые из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) разработали программное обеспечение для генетических исследований.
Специалисты из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) создали программное обеспечение для NGS – секвенирования нового поколения, которое поможет быстрее и эффективнее искать мутации в генах.
МГНЦ стал одной из первых организаций, где в клиническую практику стали внедряться методы next-generation sequencing (NGS), которые позволяют «читать» большие участки генома, а также полный геном сразу нескольких пациентов. Специалисты используют NGS для постановки диагнозов пациентам с подозрением на генетические заболевания. Такой метод также помогает значительно снизить стоимость исследования.
Используя метод NGS, специалисты получают большой объем данных. Так, анализ полного генома дает 3 млн вариантов. Генетикам для установления патогенности найденных мутаций приходится обращаются к большому количеству баз данных. Эта задача становится проще с собственным программным обеспечением - процесс становится проще и быстрее. Поиск нужных вариантов во всех базах происходит автоматически, а также исключает ошибки секвенирования, которые неизбежно возникают при работе.
«Прежние методы в ряде случаев не позволяли в короткие сроки пристально изучать несколько генов или десятков и сотен генов, приводящих к развитию заболеваний со схожими симптомами. С помощью NGS мы можем это делать, — говорит Оксана Рыжкова, заведующая Центром коллективного пользования «Геном» МГНЦ. — В ряде случаев только генетическое тестирование позволяет установить точный диагноз. Многие заболевания по своим проявлениям похожи друг на друга, различить их только по клинической картине практически невозможно. NGS дает нам возможность быстро и точно установить диагноз».
Разработанное программное обеспечение поможет использовать последние версии аналитических программ для обработки полученных сведений, своевременно обновлять их и подключать наиболее актуальные базы генетических данных. Основное преимущество нового программного обеспечения заключается в учете российской специфики, накоплении и обработке информации о частотах встречаемости наследственных заболеваний в российских регионах для дальнейшего использования в научных и медицинских целях.
Фото на странице и на главной странице сайта: National Cancer Institute / Фотобанк Unsplash
