Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ при поддержке Минобрнауки России создали тест, позволяющий выявить у женщины скрытую мутацию в Х-хромосоме. Это позволит определить не только возможность вынашивания беременности, но и склонность плода к развитию генетического заболевания, сопровождающегося умственной отсталостью. Результаты исследования опубликованы в журнале Cytogenetic and Genome Research.
В исследовании было задействовано более 300 женщин, потерявших плод. По словам Елизаветы Фоновой, младшей научной сотрудницы лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, женщина может стать носительницей мутации на Х-хромосоме в случае, когда унаследованная от одного из родителей Х-хромосома инактивируется в 90% клеток и более. Треть пациенток с выявленными отклонениями от равновероятной инактивации Х-хромосомы действительно имели на ней микроструктурные хромосомные нарушения. Они никак не проявились у этих женщин, однако привели к гибели плода
Анализ характера инактивации Х-хромосомы можно применить в качестве дополнительного теста. Он позволит помочь семьям, столкнувшимся с проблемой вынужденного прерывания беременности или имеющим ребенка с наследственным заболеванием из-за мутированного гена, расположенного в хромосоме. Пациенткам с положительным наличием скрытой мутации будет рекомендовано пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с предварительным генетическим тестированием эмбриона.
«В таких случаях женщина может оказаться носительницей патогенного варианта, который не сказывается на ее здоровье, вследствие избирательной инактивации (или выключения) такой Х-хромосомы. Однако при передаче мутации потомству вариант может проявиться наследственным заболеванием, особенно у сыновей, имеющих единственную Х-хромосому материнского происхождения, либо привести к невынашиванию», — пояснил «Известиям» заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, профессор РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор биологических наук Игорь Лебедев.
Новый тест уже внедрен и используется в НИИ генетики в Томске для проведения пренатальной диагностики. Опыт его успешного применения в будущем может стать рутинным, что поможет принимать решения о проведении ЭКО, подчеркнул кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории «Центр вычислительной биологии» СПбПУ Александр Канапин.
Подготовила Лайма Мурадян, под редакцией Максима Майорова
Фото на странице: Sangharsh Lohakare on Unsplash
