Наутилоидеи — род древних головоногих моллюсков с наружным скелетом, отделившийся от своих родственников — осьминогов и кальмаров — более 400 миллионов лет назад, — когда-то доминировали в наших океанах. Сегодня это живое ископаемое представлено лишь несколькими видами в южной части Индо-Тихоокеанского региона, что делает его одним из немногих морских беспозвоночных, нуждающихся в защите от чрезмерной эксплуатации.
Хотя ранее никто не изучал системы определения пола у головоногих моллюсков, недавние исследования показали, что у них действует система ZZ/Z0, при которой самцы являются гомозиготными (имеют две идентичные половые хромосомы), а самки — гемизиготными (имеют только одну половую хромосому). Считается, что эта система возникла примерно 480 миллионов лет назад у последнего общего предка всех головоногих моллюсков, что делает её одной из старейших для определения пола у животных.
Однако новое исследование, опубликованное в журнале Current Biology, ставит под сомнение этот факт в отношении современных головоногих моллюсков. Исследователи обнаружили первые свидетельства наличия системы XX/XY у наутилусов. Этот генетический механизм больше похож на тот, что встречается у людей, млекопитающих и многих других животных, где самцы являются гетерогаметным полом (XY).
Международная группа исследователей проанализировала три различных набора геномных данных. Они включали 28 полных геномов с низким покрытием и 63 набора данных секвенирования ДНК с использованием сайтов рестрикции, полученных от 6 видов и 9 популяций наутилоидов.
С помощью байесовского анализа, учёта половых различий в охвате генома и моделей гетерозиготности ученые определили один сегмент ДНК как Х-хромосому и выявили 5 дополнительных сегментов ДНК как вероятные участки, сцепленные с Y-хромосомой. Эти 5 участков Y-хромосомы содержат 36 генов, большинство из которых либо специфичны для мужчин, либо значительно чаще встречаются у мужчин.
«Это первый случай, когда у головоногих моллюсков были обнаружены последовательности, сцепленные с Х- или Y-хромосомой. Наши результаты показывают, что половые хромосомы у моллюсков гораздо более динамичны и зависят от происхождения, чем предполагалось ранее», — рассказали исследователи.
Чтобы изучить биологическую значимость этих генов, исследователи провели функциональную аннотацию и поиск белков. Многие гены показали гомологию с человеческими генами, которые экспрессируются в репродуктивных тканях или связаны с половыми признаками, что было подтверждено в ходе полногеномного поиска ассоциаций. Дальнейший анализ обогащения онтологий генов подтвердил идею о том, что эти гены участвуют в полоспецифических функциях. Команда также определила, что хромосома № 4 является Х-хромосомой, а не Z-хромосомой, как предполагалось ранее.
Несмотря на прорывные результаты, ученые столкнулись с ключевыми ограничениями. Отсутствие генома на уровне хромосом у самцов наутилусов не позволило полностью охарактеризовать структуру и эволюцию половых хромосом. Тем не менее эта работа закладывает основу для дальнейших геномных исследований головоногих моллюсков и имеет широкое значение для биологии и охраны моллюсков. Некоторые виды наутилусов в настоящее время находятся под угрозой исчезновения из-за чрезмерного вылова и потери среды обитания. Более глубокое понимание их генетики, в том числе механизмов определения пола, может напрямую повлиять на будущие усилия по сохранению вида и управлению им.
Обнаружив, что у наутилусов есть система определения пола XX/XY, учёные не только пересмотрели представления о генетике головоногих моллюсков, но и внесли важный вклад в решение более масштабной задачи — изучение эволюции половых хромосом у животных.
«Наши результаты меняют представление о том, как определяется пол головоногих моллюсков, и помогают прояснить эволюционную историю этих удивительных животных, — сказал Комбош, автор работы. — Это напоминает нам о том, что в природе даже самые фундаментальные биологические системы могут развиваться быстро и неожиданным образом».