Ученые из Университета Манчестера выявили идентичность генов, которые способствуют развитию у людей хронического заболевания почек, - пишет Nature Communications.
Это открытие является важным шагом вперед в отношении диагностики и лечения расстройства, которое затрагивает примерно одного из десяти взрослых и может привести к потере функции почек, необходимости диализа или трансплантации, если оставить его незамеченным.
Ведущий исследователь профессор Мацей Томашевски из Университета Манчестера сказал: «Хроническая болезнь почек известна своей сильной генетической составляющей. Наши ограниченные знания о его точных генетических механизмах частично объясняют, почему прогресс в разработке новых диагностических тестов и методов лечения хронического заболевания почек был настолько медленным».
Ученым удалось получить результаты, благодаря секвенированию РНК «нового поколения», примененному к одной из самых больших коллекций почек человека.
Соавтор исследования профессор Адриан Вульф из Манчестерской детской больницы и Университета Манчестера выразил мнение, что наиболее интересным из обнаруженных генов является муцин-1: «Он делает липкий белок, называемый муцином, который покрывает мочевые трубки внутри почки. Мутации этого гена уже обнаружены в редких семьях с наследственной почечной недостаточностью»
Профессор Фади Чарчар из Университета Федерации Австралии сказал: «Мы надеемся, что раннее прогнозирование генетическим тестированием еще до развития симптомов в будущем займет первую линию обороны против одного из крупных убийц в мире».
Директор исследовательских операций в Kidney Research UK Элейн
Дэвис сказала: «Почти двум миллионам человек в Великобритании
была диагностирована умеренно тяжелая хроническая почечная
недостаточность врачом общей практики, но, по оценкам, остается
еще один миллион человек, которым не поставлен диагноз. Мы
относимся к хроническому заболеванию почек как к безмолвному
убийце, потому что оно имеет мало симптомов до того момента, пока
не проявятся последствия болезни. Результаты этого исследования
чрезвычайно важны, поскольку они приближают нас к тому, чтобы
понять, как диагностировать и предотвращать заболевание
почек».
[Фото: smolmed.ru]
