Ученые из Немецкого центра исследования рака получили данные о том, как геном человека влияет на химический состав и концентрацию липидов в крови. Исследователи выявили более 50 участков генома, влияние которых на липидный обмен ранее не было изучено. Результаты работы, основанные на образцах крови 8000 человек, помогут лучше понять процессы старения и такие патологические состояния, как болезнь Альцгеймера, диабет и сердечно-сосудистые нарушения. Результаты опубликованы в научном журнале Nature Communications. Они основаны на выборках Рейнского исследования, популяционного исследования в Бонне, Германия, и дополнительных данных.
Жирные кислоты, также называемые липидами, встречаются в организме человека в самых разных формах. Они служат не только структурными компонентами, например в клеточных мембранах, но и участвуют в метаболизме и, в частности, в передаче сигналов. «Липиды — это не только "хороший" и "плохой" холестерин, о котором мы часто слышим. На самом деле в нашем организме циркулируют тысячи различных липидов. Предполагается, что некоторые из них играют важную роль в процессе старения и развитии заболеваний. Это сложный молекулярный мир. «Однако генетическая основа многих липидов до сих пор изучена недостаточно, — говорит доктор Мохаммед Аслам Имтиаз. — Нам удалось в некоторой степени прояснить эту сложную ситуацию. Насколько нам известно, это самое подробное исследование генетики липидов на сегодняшний день».
Доктор Элвир Ландстра, автор работы, добавляет: «В геноме нет инструкций по созданию липидов, но есть инструкции по созданию белков и регуляторных молекул, которые обеспечивают разнообразие липидов. К ним относятся ферменты, так называемые белки-переносчики липидов, и РНК, которые контролируют экспрессию генов. Мы проанализировали их генетический фон с помощью передовых научных методов».
В анализируемом наборе данных приняли участие более 8000 человек. Ключевую роль в исследовании сыграл биоинформатический подход, называемый «общегеномным ассоциативным исследованием» или GWAS, с помощью которого исследователи смогли выявить связи между особенностями генома и 900 различными липидами.
«Мы обнаружили множество ранее неизвестных генов, которые влияют на уровень липидов в организме. Это важно, поскольку некоторые из этих молекул связаны с процессами старения или серьезными заболеваниями, включая сердечно-сосудистые нарушения, диабет 2-го типа и нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, — говорит профессор, доктор Моник Бретелер. — Если мы сможем точно определить взаимосвязь между генетикой и уровнем липидов, мы также поймем, как возникают заболевания». Такие открытия могут помочь улучшить оценку рисков развития болезней, способствовать разработке способов диагностики и эффективных методов лечения.
[Фото: mego-studio / Magnific.com]
