Источник фото: news.myseldon.com
16 апреля в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России завершилась трёхдневная конференция "Первичные иммунодефициты – на стыке специальностей". Первичные иммунодефицитные состояния – это гетерогенная группа редких генетически обусловленных заболеваний с разнообразными нарушениями иммунной системы, которые клинически проявляются не только развитием тяжелых инфекционных осложнений, но и широким спектром аутоиммунных и онкологических проявлений. Дмитрий Кудлай, доктор медицинских наук, профессор, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО "ГЕНЕРИУМ" рассказал о внедрении диагностики первичных иммунодефицитных состояний в федеральную программу неонатального скрининга, принципах скрининга ошибок иммунитета и о том, как биотехнологическим компаниям удаётся пройти путь от идеи до создания продукта.
"Применительно к первичным иммунодефицитам есть два направления терапевтического воздействия: курс иммуноглобулинов и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. При сложных иммунодефицитных состояниях, когда необходима трансплантация, чем раньше будет выявлена необходимость к проведению такой дорогостоящей и сложной терапии, тем она будет более эффективной. Например, трансплантация стволовых клеток, проведенная до 3-х месяцев, показывает эффективность в 92–96% случаев, а проведенная после 6 месяцев – уже только в 50–60%", – говорит Дмитрий Кудлай.
Для выявления первичного иммунодефицита рабочая группа под руководством профессора Дмитрия Кудлая использует методику количественного определения ДНК TREC и KREC, которая позволяет судить о количестве функционально зрелых Т- и В-лимфоцитов. Уровни TREC и KREC оценивают с помощью диагностической системы «ИММУНО-БИТ» методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.
"Если мы выявляем снижение количества TREC (T-cell Receptor Excision Circle), это указывает на дефект в развитии Т-клеток. Снижение количества KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circle) сигнализирует о дефекте В-клеточного звена, влекущем за собой неспособность полноценно вырабатывать антитела", – говорит Дмитрий Кудлай.
Чтобы не подвергать ребенка дополнительному медицинскому вмешательству, анализ можно проводить как с использованием цельной крови, так и сухого пятна, используя специальные тест-бланки, собираемые в ходе национальной программы скрининга новорожденных.
Так как метод позволяет определить количественные характеристики T- и B-лимфоцитов, его потенциально можно использовать не только при выявлении первичного иммунодефицита, но и при оценке состоятельности иммунной системы у взрослых. Ведется научная работа по применению методики у лиц с ВИЧ и туберкулезной инфекцией, COVID-19 и онкологией.
"Наверное, подавляющее большинство медицинских вопросов относится именно к иммунологии, что было отмечено на конференции «Первичные иммунодефициты – на стыке специальностей». И если раньше говорили, что «все болезни от нервов», то сегодня считают, что именно повреждения иммунитета становятся основой заболеваний", – говорит Дмитрий Кудлай.
Расширение неонатального скрининга с включением диагностики первичного иммунодефицита планируется с января 2023 г. Для того чтобы он был внедрён на федеральном уровне, необходима детальная проработка логистических и других вопросов; сейчас они пилотируются на уровне нескольких областей, включая Свердловскую, Кемеровскую, Калининградскую и другие. Введение скрининга первичных иммунодефицитов в федеральную программу даёт возможность выявлять детей с ошибками и наследственными поломками иммунитета ещё до того, как появятся первые предпосылки инвалидизации и другие последствия тяжелого течения заболеваний.
Подробнее в видео:
Фото в галерее из архива портала "Научная Россия"
