Первичный иммунодефицит. Комментарии академиков РАН А.Румянцева, В. Тутельяна и профессора А. Щербины

14 апреля на площадке Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева (ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева") Минздрава России прошло открытие научной конференции "Первичные иммунодефициты – на стыке специальностей". "Научная Россия" узнала у экспертов, как проявляются первичные иммунодефициты и почему в этой теме важен междисциплинарный подход. 

Как рассказала Анна Щербина, профессор, председатель правления НАЭПИД, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий, заведующая отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, дефекты в иммунной системе отличаются от многих генетических заболеваний тем, что их наличие не столь очевидно, как, например, пороки развития. Они могут проявляться патологиями лёгких, желудочно-кишечного тракта и других органов, инфекциями. 

"Очень важно, чтобы специалисты всех медицинских направлений знали о таком состоянии, как первичный иммунодефицит, или генетически-обусловленный дефект иммунитета, были настороже, могли проконсультироваться и поставить диагноз вовремя. Наша конференция в этом году направлена именно на взаимодействие различных медицинских специальностей в области помощи пациентам с первичным иммунодефицитом", – говорит Анна Щербина.

Некоторые иммунные заболевания встречаются всего у пяти или десяти пациентов во всём мире, поэтому только объединив усилия можно помочь этим пациентам. Для этого к участию в конференции приглашены эксперты со всей России, есть докладчики и из других стран. 

Академик РАН Александр Румянцев, председатель правления НАЭПИД 2013 – 2021, научный руководитель ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, отметил, что в наступившем 2022 году вступил в права одиннадцатый международный классификатор болезней человека (МКБ - 11). В него включили большое количество заболеваний, для которых установлена генетическая причина. 

"Раньше медики ставили диагноз на основании описания клинической картины, но есть такие генетические расстройства, которые могут проявляться разными заболеваниями. К ним относятся врожденные ошибки иммунитета, или первичные иммунодефициты. В новом классификаторе заболеваний их более 450, для них установлено около 600 молекулярно-генетических дефектов, которые требуют специальной диагностики. Но они протекают как хронические инфекции с необычной локализацией, или с необычными возбудителями, как различные аллергические, аутовоспалительные, ревматические и даже онкологические заболевания. Поэтому основная тема конференции: как себя проявляют эти врождённые ошибки иммунитета?", – Александр Румянцев.

Сегодня можно излечить многие заболевания, но важна своевременная диагностика и междисциплинарный подход. Так, во время пандемии Covid-19 выявилось, что даже в одной семье коронавирус проявляется по-разному. В группе риска оказывались люди с врождёнными ошибками иммунитета, у которых вирус персистирует (задерживается в организме, несмотря на лечение, при этом почти никак не проявляется). 

Академик РАН Виктор Тутельян, научный руководитель ФГБУН «Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи», заведующий кафедрой ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России отметил, что эта конференция - огромный шаг вперед. На ней рассказывают о прорывных технологиях, результатах исследований, которые помогают ранней диагностике, профилактике и лечению тяжелых заболеваний.

Правильная диагностика – лишь половина дела. Затем должно быть специфическое лечение. По мнению академика РАН, результаты конференции необходимо сделать достоянием всей медицинской общественности. Важно внедрять знания о первичных иммунодефицитах в практику, именно это будет способствовать эффективному излечению от болезней. Особая роль в предотвращении развития каких-либо синдромов наследственных заболеваний у питания.   

"Если есть генетическая поломка, если нарушается усвоение каких-либо веществ, то с помощью питания можно обойти поломанное звено на генетическом уровне и решить главную проблему питания - доставить каждой клетке организма необходимое количество энергии, пищевых и биологически-активных веществ", – говорит Виктор Тутельян.