Ученые из США и Чехии определили аутовоспалительное заболевание, вызванное мутациями в гене LYN, который регулируют иммунные реакции организма, сообщает Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний (США). Подробно новое заболевание описано в журнале Nature Communications.
Новое заболевание, названное LAVLI (Lyn kinase-associated vasculopathy and liver fibrosis), было обнаружено у трех маленьких детей, которые не приходятся друг другу родственниками. Причина – мутации в гене LYN, кодирующем белок Lyn kinase. У двух пациентов на первом году жизни развился фиброз печени — избыточное количество рубцовой ткани, вызванное воспалением и повторяющимся повреждением печени. У всех троих перинатально развился нейтрофильный кожный васкулит мелких сосудов. Это иммунное расстройство, характеризующееся воспалением из-за большого количества нейтрофилов — лейкоцитов иммунной системы, — которые могут повредить мелкие кровеносные сосуды.
Исследование показало, что Lyn kinase всегда была активна и не могла отключиться у трех пациентов с мутацией LYN, которая увеличивала миграцию нейтрофилов, изменяла воспалительные сигналы и активировала рубцовые и вызывающие фиброз клетки печени. Ученые предполагают, что белок Lyn kinase может быть мишенью для препаратов, которые лечат формы васкулита мелких сосудов и типы фиброза печени, вызванного воспалением.
[Фото: DAN YANG, M.D., NATIONAL HEART, LUNG, AND BLOOD INSTITUTE]
