Впервые ученым удалось восстановить недостающий белок в скелетных мышцах больных с мышечной дистрофией. Исследователи из Медицинского университета Базеля (Германия) опубликовали первые  результаты своей работы.

В здоровом организме обычно, когда клетки мышечной мембраны повреждаются, активируется белок дисферлин и восстанавливает разрывы мышечной оболочки. Но если этот восстанавливающий белок мутировал, протеасома (АТФ-зависимый белковый комплекс, ответственный за убиквитин — опосредованную деградацию белка) определяет диферлин как дефектный и устраняет его. Без этого белка поврежденные мембраны не могут восстановиться, это приводит к прогрессирующей потере клеток скелетных мышц и, таким образом, к снижению мышечной массы. Ученые сделали вывод, что собственная «система контроля качества» организма нейтрализует мутировавший дисферлин даже в том случае, когда его повреждение не привело к нарушению работы по восстановлению разрывов.

Исследовательская группа под руководством профессора Михаэля Зинрайха (Michael Sinnreich) продемонстрировала, что ингибиторы протеасом могут возобновить работу мутировавшего дисферлина в мышечных клетках больных дистрофией. Команда ученых уже провела клинические исследования — три пациента с мутацией дисферлина получили дозу ингибитора протеасом. Через несколько дней мускулатура пациентов начала производить недостающий белок на терапевтически эффективном уровне.

«Эти результаты могут иметь важное значение для лечения пациентов с мышечной дистрофией, а также других, ранее неизлечимых генетических заболеваний», — говорит профессор Зинрайх. 

Источник иллюстрации: ru.123rf.com