Ученые изучают прогрессирование глаукомы: для этого они наблюдают за нарушениями суточного ритма внутриглазного давления. Они обнаружили, что причиной таких изменений являются гены. Это позволит эффективно лечить заболевание.
Ключевым симптомом глаукомы является повышенное внутриглазное давление (ВГД). Напомним, что глаукома – это глазное заболевание, которое негативно сказывается на зрении и даже может привести к его потере.
Ученые из Петрозаводска, Тюмени, Санкт-Петербурга и Москвы изучают изменение параметров 24-часового ритма ВГД у пациентов со стабильной и прогрессирующей первичной открытоугольной глаукомой. Такое наблюдение проводится на базе Карельского научного центра РАН, НИИ глазных болезней Гельмгольца в Москве и Тюменского государственного медицинского университета.
Участниками исследования в амбулаторных условиях стали 115 пациентов: 65 из них имели стабильную глаукому, а 50 прогрессирующую. В течение 72 часов испытуемым измеряли суточный ритм их ВГД. В итоге исследователи пришли к выводу, что из-за сдвига фазы ритма прогрессирует глаукома.
«Эта работа призвана уточнить механизмы, которые приводят к развитию и прогрессированию глаукомы, – говорит Сергей Коломейчук, старший научный сотрудник лаборатории генетики Института биологии КарНЦ РАН. – Ранее моими коллегами из Тюмени и Санкт-Петербурга были накоплены значительные данные по пациентам с разными формами глаукомы, в том числе биохимические, антропометрические параметры, параметры внутриглазного давления и температуры тела. Но не было данных по генам. Какие перестройки в организме приводят к появлению признаков заболевания?»
Для точного определения генов, из-за которых происходят изменения, специалисты исследовали восемь видов. В том числе, гены суточного ритма и связанные с регуляцией тонуса сосудов. Один из них регулирует тонус сосудов. До этого его ассоциировали с повышенным артериальным давлением, что и на этот раз подтвердилось, такой вариант оказался рабочим. В структуру гена АПФ могут входить нуклеотиды, а иногда наблюдается их отсутствие - делеция. По предварительным данным, такой полиморфизм и является определяющим фактором, из-за которого и происходит сдвиг суточного ритма внутриглазного давления при глаукоме.
«Оказалось, что у пациентов с делецией в данном гене наблюдается характерный для прогрессирующей глаукомы сдвиг фазы температурного цикла и внутриглазного давления», – объясняет ученый.
Но пока однозначно утверждать о том, что именно этот ген влияет на прогрессирование глаукому, - нельзя, потому что требуется масштабная выборка. Среди таких методов - полногеномный поиск ассоциаций, где участвуют сотни тысяч людей. Такой этап мог бы стать следующим в работе ученых при условии соответствующего финансирования. Но уже сейчас можно говорить о том, что ученые пришли к значимым выводам для лечения заболевания.
«Это необходимо для того, чтобы в дальнейшем разработать персонифицированный подход к лечению больного с помощью генетического анализа. Определенный вариант носительства того или иного гена может быть связан с формой протекания заболевания, а, значит, потребуется своя стратегия ведения пациента. То есть при введении генетического подхода эффективность лечения возрастает в разы», – отмечает Сергей Коломейчук.
Фото на странице: National Cancer Institute / Фотобанк Unsplash
