Найденная в отдалённом Атакамской районе Чили мумия девочки, названная Ата, сразу привлекла внимание учёных своими необычными чертами. Несмотря на то, что она была размером с эмбрион, после первоначального анализа костей учёные предположили, что ребёнку было 6-8 лет. Череп мумии обладал необычной конусовидной формой, а пар рёбер в скелете было 10, а не 12 — такого ещё ни разу не встречали у людей.
О происхождении мумии начали строить различные догадки. Некоторые считали, что скелет мог принадлежать какому-то другому виду приматов. О мумии был снят документальный фильм, в котором выдвигалось предположение, что тело свидетельствует о посещениях Земли пришельцами — это сделало Ату международной сенсацией. Однако проведённый анализ ДНК показал, что аномалии могли быть результатом генетических мутаций.
В предыдущем исследовании уже было показано, что это тело человека. Теперь учёные также узнали, что это была новорождённая девочка с многочисленными мутациями в генах, связанных с карликовостью, сколиозом и аномалиями в мышцах и скелете.
«Больше всего нас удивило то, что, несмотря на небольшой размер, кости скелета казались довольно зрелыми по показателям плотности и формы. Мы предполагаем, что это произошло из-за мутации одного или нескольких генов», — пояснил профессор Гарри Нолан из медицинской школы Стэнфордского университета.
Анализ генома мумии подтвердил, что у ребёнка были серьёзные генетические мутации. Учёные полагают, что он родился мёртвым или умер вскоре после рождения, поскольку был сильно деформирован, а продвинутая медицинская помощь для новорождённых, скорее всего, была недоступна в отдалённом регионе Чили, где было найдено его тело. Судя по нетронутому состоянию мумии, она вряд ли хранилась более 40 лет.
Учёные также отметили, что изучение Аты может расширить научное представление о причинах генетических отклонений в скелете, а это, в свою очередь, может помочь пациентам, страдающим от болезней костей.
