Используя метод редактирования генома CRISPR/Cas9 у щенков бигля, ученые установили генетическую мутацию, которая вызывает мышечную слабость и дистрофию, - пишет sciencenews.org со ссылкой на Science.
Коррекции гена, ответственного за мышечную дистрофию, уже производилась ранее у мышей и в клетках человека в лабораторных условиях, но у крупного млекопитающего этот ген был скорректирован впервые. Предварительные результаты на один шаг приближают ученых к разработке реального лечения для людей, страдающих мышечной дистрофией, - говорит соавтор исследования Эрик Олсон - молекулярный биолог в Юго-западном медицинском центре Университета Техаса в Далласе.
Мышечная дистрофия Дюшенна - редкая, но тяжелая прогрессирующая болезнь, один из видов мышечной дистрофии. Она затрагивает, как правило, мужчин. Больные редко живут больше 20 лет и умирают обычно от сердечной недостаточности. По оценкам, 300 000 человек во всем мире страдают от этого заболевания.
Мышечная дистрофия может быть вызвана любым количеством мутаций гена, который кодирует белок дистрофин, необходимый для поддержания структуры и функции мышц. Мутации, которые часто сгруппированы в одной конкретной области гена, обычно останавливают производство белка. Редактирование гена, нацеленное на то, чтобы этот регион мог корректировать эффекты этих мутаций, восстанавливает производство белка.
Исследователи ввели двум одномесячным щенкам бигля с мутацией разные дозы вируса, несущего инструменты для редактирования генов. Через восемь недель группа измерила уровни дистрофина в разных мышцах
Уровень белка увеличился во всех группах мышц, которые изучала команда, хотя эффект был разным. Уровень дистрофина в сердечной мышце собаки, получившей более высокую дозу, составлял 92 процента от нормы у здоровых щенков без мутации. Но в языке этой же собаки количество белка составляло только 5 процентов от нормы.
«Было очень радостно видеть эффективность, с которой дистрофин восстанавливался уже через восемь недель», - говорит Олсон.
Предыдущие исследования показали, что доведение уровня дистрофина
до 15 процентов от нормального уровня может быть достаточным для
облегчения симптомов мышечной дистрофии.
Фото: sciencenews.org
