Учёные из Швейцарии, Пакистана и США "вычислили" ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной - патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.
Наш геном состоит из 20000-25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов – науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический «беспорядок», который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте.
В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. «Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание», - отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.
В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сёстрами).
Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене - MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота.
Помимо MARK3, ученым удалось определить ещё 30 генов, которые
потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает
понять механизм заболевания и может предоставить новые
возможности для персонализированного лечения глазных
патологий.
[Фото: EurekAlert]
