Международный консорциум по психиатрической геномике (Psychiatric Genomics Consortium, PGC), в состав которого вошли исследователи СПбГУ, представил результаты самого масштабного на сегодня исследования генетических основ психических расстройств. Ученые СПбГУ внесли вклад в создание международной электронной базы и анализ данных более миллиона пациентов с различными диагнозами: от шизофрении до СДВГ. Результаты исследования опубликованы в самом престижном в мире научном журнале Nature, где не было авторов статей из Российской Федерации с 2022 года.
Высокий уровень коморбидности — ситуации, при которой у человека одновременно диагностировано несколько психических расстройств, затрудняет диагностику и терапию. Кроме того, генетические исследования и созданные ранее базы данных по психическим заболеваниям строились по разным принципам. В новом международном исследовании ученые выяснили, что психические расстройства имеют глубокие общие генетические корни.
Из миллиона исследуемых пациентов более тысячи образцов были предоставлены Санкт‑Петербургским государственным университетом в сотрудничестве с Институтом мозга человека РАН. Эта уникальная коллекция генетических данных российских пациентов стала частью исследовательской базы, которая в итоге позволила провести анализ более миллиона образцов.
«Это был очень сложный и очень долгий процесс сбора, систематизации и анализа такого большого массива данных. Я крайне признателен проректору по научной работе и ректору СПбГУ за серьезную поддержку нашей инициативы. Результат теперь налицо. Полученные нами результаты — это своего рода золотой стандарт для выявления генетических сигналов, который будет актуален еще многие десятилетия как для фундаментальных исследований, так и для использования на практике. Такие базы данных являются бесценным фундаментом для будущих прорывных исследований в области персонализированной психиатрии, теперь доступные всем исследователям», — сказал руководитель исследования с российской стороны, директор Института трансляционной биомедицины СПбГУ Рауль Гайнетдинов.
В рамках этого глобального исследования, используя комплекс современных статистических и геномных методов, ученые обнаружили, что наследственный риск для 14 расстройств можно сгруппировать вокруг пяти основных геномных факторов: компульсивные расстройства, патологии типа «шизофрения — биполярное расстройство», патологии нейроразвития (расстройство аутистического спектра, СДВГ и другие), интернализирующие расстройства (большая депрессия, тревожные расстройства, посттравматическое стрессовое расстройство) и иные заболевания, связанные с употреблением психоактивных веществ.
Пять выделенных нейробиологами СПбГУ факторов объясняют в среднем около 66% генетической предрасположенности людей к отдельным расстройствам. Это значит, что различные психиатрические диагнозы часто являются проявлениями вариаций общих наследственных механизмов. Особенно высокий уровень генетического перекрытия — около 90% — показали большая депрессия, тревожное и посттравматическое стрессовое расстройства.
Исследование также выявило конкретные биологические процессы, лежащие в основе этих факторов. Общий генетический риск для всех психических расстройств связан с фундаментальными процессами регуляции работы генов на ранних этапах развития мозга. Например, при шизофрении и биполярном расстройстве генетический сигнал насыщен генами, активными в возбуждающих нейронах, включая специфические нейроны гиппокампа.
Выполненная работа показывает, что существующая на данный момент диагностическая классификация только частично отражает реальную биологию множества психических заболеваний. Это открывает путь к созданию в будущем принципиально новой, нейробиологически обоснованной классификации психических расстройств.
Кроме того, выявление общих генетических путей для разных расстройств указывает на новые стратегии лечения. В будущем это может привести к разработке или перепрофилированию лекарственных препаратов, нацеленных не на отдельный диагноз, а на общий патологический механизм. Также созданная база данных может быть использована для дальнейших прорывных научных исследований во всем мире.
Информация предоставлена пресс-службой СПбГУ
Источник фото: ru.123rf.com
