Исследователи из США и Германии обнаружили, что инверсии в геноме являются одним из наиболее распространенных мутационных процессов у людей, сообщает Европейская молекулярно-биологическая лаборатория. Результаты работы опубликованы в журнале Cell.
Наша ДНК представляет собой план клеточного механизма, который позволяет функционировать клеткам, органам и всему организму. Мутации в ДНК – в том числе инверсии – могут привести к генетическим заболеваниям.
Под инверсией в генетике подразумевается, что участок внутри хромосомы переворачивается на 180 градусов – гены меняют свое расположение. В данной работе исследователи обнаружили 729 инверсий в 41 геноме человека и определили 40 инверсий, которые периодически повторяются. Эти инверсии обычно встречаются в областях, связанных с развитием определенных заболеваний человека.
В результате ученые обнаружили, что у людей инверсии образуются с больше частотой, чем считалось ранее: по крайней мере 0,6% генома постоянно меняет направление. Это делает инверсию одним из самых быстрых мутационных процессов у человека, отмечают авторы работы и добавляют, что на этих участках геном нестабилен: направление участка ДНК продолжает меняться туда-обратно.
Многие важные гены лежат в этих нестабильных областях. «Мы впервые показали, что инверсии могут быть связаны с редкими геномными перестройками, которые встречаются при детском аутизме, задержке развития и эпилепсии. Теперь вопрос: почему? Мы предполагаем, что определенные конфигурации на флангах инверсий либо предрасполагают, либо защищают особей и их потомков от перестроек, связанных с болезнью. Это [открытие] может иметь практическое применение: можно определять семьи, подверженные риску развития этих расстройств», – говорит Эван Эйхлер из Вашингтонского университета.
[Иллюстрация: ISABEL ROMERO CALVO / EMBL]
