Работа ученых из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ показала, что из-за неправильного набора хромосом у эмбрионов подавлена активность ретротранспозона LINE-1. Так произошли из-за того, что геном человека «одомашнил» древние вирусы и использовал их для решения задач по развитию организма. Данный механизм помогает защитить мать от рождения ребенка с генетическими нарушениями, несовместимыми с жизнью.
«Развитие эмбриона в организме матери – сложный процесс, требующий соблюдения множества условий. Будущий ребенок внедряется в стенку матки и «договаривается» с матерью, участвуя в формировании плаценты. Ее организм предоставит ему питание и защиту на долгие девять месяцев. К сожалению, так происходит не всегда. Каждая пятая беременность заканчивается выкидышем в течение первых трех месяцев. Причины такого прерывания беременности обычно не зависят от матери и связаны с генетическими проблемами эмбриона», – объясняет старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Станислав Васильев.
Исследователи обнаружили, что в клетках около половины эмбрионов, которые остановились в развитии, сосредоточено неправильное число хромосом. Такое явление получило название анеуплоидия. До рождения доживает лишь небольшая часть эмбрионов с такой особенностью. Часто у них присутствует лишняя хромосома 21. Она становится причиной развития синдрома Дауна. Таким образом, по словам авторов статьи, если происходит выкидыш на ранних сроках беременности, то это свидетельствует о проявлении генетической защиты от рождения больного ребенка.
Из-за изменения активности генов на лишней хромосоме происходит гибель эмбриона с неправильным числом хромосом. Тогда у эмбрионов с анеуплоидией по разным хромосомам по-разному должно происходит нарушение развития. Ученые Томского НИМЦ заметили, что у всех таких эмбрионов одинаково подавлена активность ретротранспозона LINE-1. Результаты их исследования опубликованы в журнале Journal of Assisted Reproduction and Genetics.
Напомним, что ретротранспозоны – это остатки бывших вирусов. Они оставляют свою генетическую информацию в геноме человека и передаются из поколения в поколение. Примерно одна пятая часть генома человека представлена последовательностями ретротранспозона LINE-1. Раньше считалось, что они не выполняют никаких функций. Но недавно было установлено, что LINE-1 необходим для включения генов, которые отвечают за раннее эмбриональное развитие мышей.
«Наши результаты показали, что нарушение активности LINE-1 в плаценте может быть связано с гибелью эмбриона на ранних сроках беременности. Это означает, что ретротранспозон LINE-1 важен и для человека. Практически одновременно с нами, китайские ученые установили, что подавление активности LINE-1 на самых ранних стадиях развития человека (от 1 до 60 клеток) также связано с гибелью эмбрионов», – объясняет Станислав Васильев.
Планируется, что такая информация поможет в создании оценки качества эмбрионов во вспомогательных репродуктивных технологиях.
Фото на странице: Jan Canty / Фотобанк Unsplash
