Британские исследователи обнаружили, что особая форма четырехцепочной ДНК, недавно открытая в клетках человека, связана с геном, мутация которого вызывает синдром Коккейна, сообщает пресс-служба Имперского колледжа Лондона. Выводы ученых представлены в Journal of the American Chemical Society.
Помимо классической двойной спирали, недавно был обнаружен целый ряд других конфигураций нитей ДНК, включая ДНК с четырьмя спиралями, которая образует узловые структуры – G-квадруплексы. Хотя многие из этих новых конфигураций ДНК наблюдались в основном только в культивируемых клетках, недавно G-квадруплексы были обнаружены и в живых клетках человека. Какие функции они могут выполнять – пока точно не известно.
В данной работе исследователи из Центра молекулярных исследований в Имперском колледже Лондона наблюдали белок CSB, связанный с одним конкретным типом G-квадруплекса. Эти особые G-квадруплексы образовались, как выяснили ученые, при сборки частей цепи ДНК, удаленных друг от друга.
Нормально функционирующие белки CSB не вызывают каких-либо побочных эффектов, но мутации гена, вырабатывающего этот белок, могут вызвать синдром Коккейна – нейродегенеративное расстройство, которое характеризуется нарушением развития нервной системы, недостатком роста и даже преждевременным старением.
Команда обнаружила, что мутировавшая форма CSB, вызывающая синдром Кокейна, не может взаимодействовать с G-квадруплексами. Это происходит потому, предполагают ученые, что G-квадруплексы напрямую связаны с функциональной ролью CSB. Вероятно, эти структуры помогают белку связывать удаленные друг от друга части ДНК.
«В настоящее время нет лекарства от синдрома Кокейна. Но при дальнейшем изучении того, как взаимодействуют G-квадруплексы и ген, лежащий в основе синдрома Кокейна, мы сможем узнать детали, которые, мы надеемся, позволят нам открыть терапевтические инструменты, такие как дизайнерские молекулы, которые могут регулировать взаимодействие [G-квадруплексы и гена] и бороться с преждевременным старением, вызванным болезнью», – отметила ведущий автор исследования Дениз Лиано.
[Иллюстрация: FEDERICA RAGUSEO]
