Материалы портала «Научная Россия»

0 комментариев 459

Бревна не замечали: ученые выявили ген, который ослепляет при мутации

Бревна не замечали: ученые выявили ген, который ослепляет при мутации
Ученые обнаружили причину возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера - заболевания, которое приводит к полной потере зрения. Нарушение зрения развивается из-за мутации в гене DNAJC30

Один случай на 30 тысяч человек – с такой частотой встречается наследственная оптическая нейропатия Лебера. Это заболевание, которое приводит к полной потере зрения. Международная группа ученых при участии российских специалистов выявила ген, мутации в котором объясняют наследственную слепоту.

Ученые выяснили, что нарушение зрения может развиваться из-за мутации в гене DNAJC30. Оказалось, что его продукт — белок DNAJC30 — выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий, то есть помогает пространственной конфигурации полипептидной цепи. Отсутствие белка DNAJC30 из-за мутации гена приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки. Это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток, что приводит к развитию клинической картины заболевания.

Ученые сравнили белковый комплекс со шнурованым ботинком: «Представьте ботинок со шнурками. Именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки изнашиваются, и их нужно вовремя менять. Белок DNAJC30 ответственен за своевременную смену «шнурков» в митохондриальном «ботинке». Это нужно, чтобы митохондрии вновь были свежими и полными энергии», — пояснила старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова» Полина Цыганкова.

Исследования показали, что среди жителей России носителей этого мутантного гена больше, чем в других странах. Средний возраст начала болезни — 28 лет. У мужчин она проявляется в пять раз чаще, чем у женщин. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть родители пациентов остаются ее здоровыми носителями, а ребенок, получивший по одной поврежденной копии гена от каждого из них, заболевает.

Ученые говорят, что результаты исследования уже сейчас могут использовать врачи-генетики, которые консультируют пары, в чьих семьях встречается нейропатия Лебера.

 

Источник фото: https://tvzvezda.ru/news/vstrane_i_mire/content/202012101157-iSbg8.html

Источник: iz.ru

Нейропатия Лебера белок DNAJC30 слепота

Назад

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий

Информация предоставлена Информационным агентством "Научная Россия". Свидетельство о регистрации СМИ: ИА № ФС77-62580, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций 31 июля 2015 года.