Один случай на 30 тысяч человек – с такой частотой встречается наследственная оптическая нейропатия Лебера. Это заболевание, которое приводит к полной потере зрения. Международная группа ученых при участии российских специалистов выявила ген, мутации в котором объясняют наследственную слепоту.
Ученые выяснили, что нарушение зрения может развиваться из-за мутации в гене DNAJC30. Оказалось, что его продукт — белок DNAJC30 — выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий, то есть помогает пространственной конфигурации полипептидной цепи. Отсутствие белка DNAJC30 из-за мутации гена приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки. Это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток, что приводит к развитию клинической картины заболевания.
Ученые сравнили белковый комплекс со шнурованым ботинком: «Представьте ботинок со шнурками. Именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки изнашиваются, и их нужно вовремя менять. Белок DNAJC30 ответственен за своевременную смену «шнурков» в митохондриальном «ботинке». Это нужно, чтобы митохондрии вновь были свежими и полными энергии», — пояснила старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова» Полина Цыганкова.
Исследования показали, что среди жителей России носителей этого мутантного гена больше, чем в других странах. Средний возраст начала болезни — 28 лет. У мужчин она проявляется в пять раз чаще, чем у женщин. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть родители пациентов остаются ее здоровыми носителями, а ребенок, получивший по одной поврежденной копии гена от каждого из них, заболевает.
Ученые говорят, что результаты исследования уже сейчас могут использовать врачи-генетики, которые консультируют пары, в чьих семьях встречается нейропатия Лебера.
Источник фото: leonovo / ru.123rf.com
