Материалы портала «Научная Россия»

15 фактов о гемофилии

15 фактов о гемофилии
Всемирный день гемофилии призван информировать людей об этом наследственном недуге, связанном с нарушением процесса свертывания крови

Всемирный день гемофилии призван информировать людей об этом наследственном недуге, связанном с нарушением процесса свертывания крови

И вот вам 15 фактов для информации.

1. Название этого нечастого наследственного заболевания сложено из двух греческих слов αἷμα, то есть «кровь» и  φιλία – «любовь».

2. Эта хворь связана с нарушением коагуляции, то есть с процессом свёртывания крови. При этом возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы –беспричинно или в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже если травма не слишком серьезная.

3. Гемофилия возникает из-за изменения одного гена в хромосоме X, поэтому болезнь не может передаваться от отца к сыну.

4. Как правило гемофилия диагностируется у мужчин, женщины выступают носительницей гемофилии и могут родить больного гемофилией сына или дочь, которая, в свою очередь, будет носительницей недуга.

5. В мире отмечены случаи гемофилии у девочек, но они крайне редки – примерно 60 случаев за всю историю.

6 . Гемофилию иногда называют викторианской или царской болезнью, поскольку самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория. В семьях ее родителей страдающие гемофилией не отмечены, так что, по всей видимости, эта мутация произошла в её генотипе.

7. Гемофилией страдал младший сын Виктории Леопольд, герцог Олбани, а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек, включая наследника испанского престола Альфонсо де Бурбона, принца Астурийского, погибшего в США в 1938 году в результате незначительной аварии. Нам куда более известен другой больной гемофилией потомок королевы Виктории – российский цесаревич Алексей Николаевич.

8. Поскольку в царских фамилиях для сохранения титула иной раз допускались браки между близкими родственниками, гемофилия в августейших родах встречается чаще.

9. Классическая гемофилия типа А встречается наиболее часто – ее регистрируют у 80-85% больных. В этом случае в крови недостает необходимого белка – так называемого фактора VIII, или антигемофильного глобулина. Гемофилией B называют такое заболевание, когда наблюдается недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). В этом случае, говоря языком медицинской науки, нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

10. Наиболее распространённый миф о гемофилии: больной может истечь кровью от малейшей царапины. Это не так. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанно возникающие внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы. Они возникают оттого, что у больных гемофилией уязвимы стенки сосудов.

11. 75% людей в мире с кровоточивостью не знают об этом и не получают помощи.

12. Всемирная Федерация гемофилии была создан Фрэнком Шнабелем в 1963 году. Именно в день рождения основателя организации планета отмечает Всемирный день гемофилии.

13. Штаб-квартира ВФГ находится в Монреале, а ее отделения есть в 113 странах.

14. Член ВФГ – Румынская ассоциация по проблемам гемофилии решила привлечь внимание к страдальцам весьма необычным способом. И в центре Бухареста в 2010 году забил кровавый фонтан.

15. Благодаря успехам медицины диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором. Но победить недуг ученым пока не удалось.

 

Назад

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий

Информация предоставлена Информационным агентством "Научная Россия". Свидетельство о регистрации СМИ: ИА № ФС77-62580, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций 31 июля 2015 года.