Материалы портала «Научная Россия»

15 фактов о гемофилии

15 фактов о гемофилии
Всемирный день гемофилии призван информировать людей об этом наследственном недуге, связанном с нарушением процесса свертывания крови

Всемирный день гемофилии призван информировать людей об этом наследственном недуге, связанном с нарушением процесса свертывания крови

И вот вам 15 фактов для информации.

1. Название этого нечастого наследственного заболевания сложено из двух греческих слов αἷμα, то есть «кровь» и  φιλία – «любовь».

2. Эта хворь связана с нарушением коагуляции, то есть с процессом свёртывания крови. При этом возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы –беспричинно или в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже если травма не слишком серьезная.

3. Гемофилия возникает из-за изменения одного гена в хромосоме X, поэтому болезнь не может передаваться от отца к сыну.

4. Как правило гемофилия диагностируется у мужчин, женщины выступают носительницей гемофилии и могут родить больного гемофилией сына или дочь, которая, в свою очередь, будет носительницей недуга.

5. В мире отмечены случаи гемофилии у девочек, но они крайне редки – примерно 60 случаев за всю историю.

6 . Гемофилию иногда называют викторианской или царской болезнью, поскольку самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория. В семьях ее родителей страдающие гемофилией не отмечены, так что, по всей видимости, эта мутация произошла в её генотипе.

7. Гемофилией страдал младший сын Виктории Леопольд, герцог Олбани, а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек, включая наследника испанского престола Альфонсо де Бурбона, принца Астурийского, погибшего в США в 1938 году в результате незначительной аварии. Нам куда более известен другой больной гемофилией потомок королевы Виктории – российский цесаревич Алексей Николаевич.

8. Поскольку в царских фамилиях для сохранения титула иной раз допускались браки между близкими родственниками, гемофилия в августейших родах встречается чаще.

9. Классическая гемофилия типа А встречается наиболее часто – ее регистрируют у 80-85% больных. В этом случае в крови недостает необходимого белка – так называемого фактора VIII, или антигемофильного глобулина. Гемофилией B называют такое заболевание, когда наблюдается недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). В этом случае, говоря языком медицинской науки, нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

10. Наиболее распространённый миф о гемофилии: больной может истечь кровью от малейшей царапины. Это не так. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанно возникающие внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы. Они возникают оттого, что у больных гемофилией уязвимы стенки сосудов.

11. 75% людей в мире с кровоточивостью не знают об этом и не получают помощи.

12. Всемирная Федерация гемофилии была создан Фрэнком Шнабелем в 1963 году. Именно в день рождения основателя организации планета отмечает Всемирный день гемофилии.

13. Штаб-квартира ВФГ находится в Монреале, а ее отделения есть в 113 странах.

14. Член ВФГ – Румынская ассоциация по проблемам гемофилии решила привлечь внимание к страдальцам весьма необычным способом. И в центре Бухареста в 2010 году забил кровавый фонтан.

15. Благодаря успехам медицины диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором. Но победить недуг ученым пока не удалось.

 

Назад

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий