Ученые из Орегонского университета здоровья и науки (OHSU, США) определили естественную мутацию у нечеловеческих приматов, которая очень напоминает редкое нейродегенеративное заболевание у людей. Это открытие может привести к разработке новых методов лечения болезни Пелицея-Мерцбахера, передает пресс-служба OHSU. Об открытии ученые сообщили в журнале Neurobiology of Disease.

Открытие произошло, когда ветеринары из Центра приматов OHSU заметили трех молодых макак-резусов, у которых наблюдались такие симптомы, как тремор и двигательная дисфункция, соответствующие потере миелина – защитной оболочки, покрывающей нервные волокна в центральной нервной системе.

Последующий генетический анализ показал, что три обезьяны были родственниками друг другу и что их родители несли редкую мутацию гена PLP1, которая вызывает болезнь Пелицея-Мерцбахера. Поражая примерно 1 из 100 000 человек, это прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, степень тяжести и начало которого сильно различаются. По данным Национальной организации по редким заболеваниям, тяжелые формы приводят к моторному, сенсорному и когнитивному дефициту, который с возрастом становится все хуже и часто приводит к летальному исходу в детстве.

«В прошлом мы просто не могли бы идентифицировать болезнь, – отметили авторы работы. – Теперь у нас есть эта удивительная способность выяснить происхождение этих животных и их генетическое происхождение».

Обнаружение генетической мутации у трех молодых макак-резусов дает возможность применить методы лечения к животной модели заболевания, которая намного ближе к человеческой. Исследование также включало новые результаты, показывающие, как развивается болезнь Пелицея-Мерцбахера и связанные с ней.

[Фото: ru.123rf.com]