Новый метод быстрого тестирования значительно облегчит диагностику редких заболеваний у младенцев и детей, говорится в исследовании, которое было представлено на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека. Хотя редкие генетические заболевания, как следует из их названия, встречаются нечасто, существует более 7000 типов болезней, вызванных мутациями в более чем 5000 известных генов, от которых страдают около 300 миллионов человек во всем мире.
В настоящее время около половины пациентов с подозрением на редкое заболевание остаются недиагностированными, а существующие методы тестирования недиагностированных состояний, как правило, медленные, направлены на конкретное заболевание и не всегда чувствительны. Это может означать годы, а то и десятилетия безрезультатных исследований и инвазивных тестов, вызывающих страдания и неопределенность у людей.
Доктор Даниэлла Хок, старший научный сотрудник Мельбурнского университета (Австралия), представила на конференции, новый метод анализа тысяч белков в крови в рамках одного теста. Последовательность ДНК большинства генов — это код для производства белков, молекулярных машин наших клеток и тканей. Тест уникален тем, что он определяет последовательность белков, а не самих генов. Полученные данные помогут понять, как изменения в последовательности генов влияют на функции соответствующих белков и приводят к заболеваниям.
Тест применим к тысячам различных болезней и даже может быть использован для выявления новых заболеваний, предоставляя доказательства, необходимые для подтверждения того, что генетическое изменение является вероятной причиной заболевания. Протеомный тест не только быстрый, но и минимально инвазивный: для его проведения требуется всего 1 мл крови у младенцев, а результаты можно получить менее чем через 3 дня. «Когда тест проводится также на образцах крови родителей, мы называем это трио-анализом. При рецессивно наследуемых заболеваниях это значительно помогает отличить носителей, у которых есть только одна копия дефектного гена, от пораженного человека, который несет две копии», — говорит исследователь.
Для пациента такой молекулярный диагноз означает быстрый доступ к правильному лечению, если таковое имеется, прогноз и прекращение многочисленных, иногда инвазивных тестов. Для семьи диагноз может означать доступ к репродуктивным возможностям, позволяющим предотвратить возникновение заболевания при будущих беременностях с помощью пренатального или преимплантационного генетического тестирования. А для систем здравоохранения замена целой батареи целевых тестов одним анализом должна привести к снижению расходов на здравоохранение не только за счет сокращения количества тестов, необходимых для постановки диагноза, но и за счет возможности предложить соответствующую помощь на ранних стадиях.
«Недавнее исследование, проведенное в сотрудничестве с Мельбурнской школой глобального здравоохранения, показало, что внедрение нашего теста в клиническую практику будет стоить столько же, сколько и нынешний тест, используемый для диагностики редких митохондриальных заболеваний, при том, что наш тест потенциально может диагностировать тысячи других болезней», — говорит доктор Хок. «Наш метод поможет идентифицировать более 8000 белков в мононуклеарных клетках периферической крови, охватывая более 50% известных генов менделевских и митохондриальных заболеваний, а также позволяет обнаружить новые гены заболеваний».
Исследователи надеются, что их тест станет частью стандартной процедуры диагностики редких и других генетических заболеваний в клинических лабораториях. Председатель конференции профессор Александр Реймонд сказал: «Неинвазивные агностические подходы, такие как секвенирование генома и анализ белков, позволят нам в будущем быстрее ставить диагноз. Они также разрешат ранее неразрешимые случаи, тем самым помогая людям по всему миру».
[Фото: ru.123rf.com]
