Ученые из Гарвардского и Стэнфордского университетов (США), а также университета Ватерлоо (Бельгия), под руководством ассоциированного профессора Теренса Капеллини (Terence Capellini) изучили генетические факторы, влияющие на рост человека, и нашли связь между низким ростом и остеоартрозом. Статью об этом, опубликованную в журнале Nature Genetics, пересказывает пресс-релиз Гарвардского университета.

Капеллини с коллегами сосредоточились на гене GDF5, активность которого, согласно многим предыдущим исследованиям, связана с удлинением костей в юном возрасте. Однако то, как активируется этот ген, до сих пор оставалось неизвестным. Авторы статьи нашли «выключатель» в окружающих GDF5 некодирующих участках генома — которые сами по себе не несут в себе генетической информации, однако, как выяснилось, могут оказывать сильнейшее влияние на работу ключевых генов.

В данном случае, присоединяя к разным участкам окружения GDF5 «ген-репортер», который кодирует флюоресцентный белок, ученые смогли локализовать конкретную последовательность нуклеотидов, и даже конкретное нуклеотидное основание, замена которого приводит к активации гена роста. Вырезав эту последовательность нуклеотидов у эмбрионов лабораторных мышей, авторы статьи получили мышат с очень короткими костями, т. е., низкорослых.

Что интересно, анализ данных примерно четверти миллиона человек показал, что вариация «выключателя» в окружении GDF5, приводящая к низкорослости, широко распространена у жителей Европы и Азии — но очень редко встречается у африканцев.

«Мы считаем, что низкий рост в прошлом мог быть преимуществом [для жителей Европы и Азии]... Потому что если вы живете в более холодном климате, короткое, коренастое тело может на самом деле помочь выжить. Если взглянуть на животных, обитающих в Арктике, у них наблюдается тенденция к укорачиванию конечностей, для снижения риска замерзания и сохранения тепла тела», — объяснил Капеллини.

Ему и его коллегам удалось сделать и еще одно интересное открытие. Оказалось, что указанная вариация «выключателя» GDF5, приводящая к низкорослости, зачастую связана с другими мутациями в окружении гена, который увеличивают риск развития остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

Почему так получилось, пока не ясно — речь идет об очень сложном комплексе, в котором задействованы тысячи генов. Однако ученые намерены продолжать исследования в этом направлении.

Напомним, ранее в этом году канадские ученые нашли 83 генетические вариации, ответственные за рост человека. Среди них гены, влияющие не только на удлинение костей, но и за развитие хрящей, и за выработку гормона роста.