Алина Патке (Alina Patke) из Рокфеллеровского университета, США, и ее коллеги исследовали необычный случай женщины, всю жизнь страдающей серьезными проблемами со сном. Известно, что такие «совы» могут страдать распространенной формой бессонницы, называемой асонией, и это может быть, по крайней мере, отчасти, наследственным. Ученые обнаружили генетическую мутацию, которая может прояснить причины этого часто мучительного режима сна.
Объектом нового исследования стала 46-летняя женщина, всю жизнь страдающая проблемами со сном — обычно она ложится спать в два или три часа ночи, а иногда даже в пять или шесть часов утра. В течение 14 она дней жила под наблюдением в комнате без окон, в которой не было часов. Выработка гормона сна мелатонина у нее начиналась на 5…7 часов позднее, чем у типичных людей в прежних исследованиях подобного рода. Более того, сон ее был странно прерывистым, состоя иногда лишь из коротких периодов дремоты.
Когда исследователи проанализировали ДНК этой женщины, оказалось, что в ней имеется мутация гена Cry1, обнаруженная также у членов ее семьи, жаловавшихся на проблемы со сном. Этот ген кодирует белок, который, который подавляет действие важнейших белков циркадных часов CLOCK и BMAL, круглые сутки активирующих широкий круг генов, в том числе некоторых из тех, что связаны с пробуждением. Эта мутация усиливает эффективность Cry1 в отношении подавления белков CLOCK и BMAL. Исследователи тщательно просмотрели базу генетических данных и нашли еще 39 человек с такой мутацией. Большинство из них также ложились спать и просыпались довольно поздно.
Впрочем, ранее проведенные на больших группах людей исследования на предмет связи конкретных особенностей с генетическими вариантами не выявили связи этой конкретной мутации с асонией. Тем не менее, эта работа может указывать, что в случае некоторых заболеваний такая связь может иметь место.
