Исследование на хорьках показало, что внутриутробное лечение редкой формы муковисцидоза может защитить поджелудочную железу и легкие, - пишет sciencenews.org со ссылкой на Science Translational Medicine.
Препарат, известный под общим названием ivacaftor, может восстановить функцию дефектной версии белка CFTR, называемой CFTRG551D. Нормальный белок CFTR контролирует поток заряженных атомов в клетках, которые производят слизь, пот, слюну, слезы и пищеварительные ферменты. У людей, у которых отсутствует ген CFTR и его белок, или у которых есть две копии поврежденной версии гена, развивается кистозный фиброз легких, а также диабет, проблемы с пищеварением и мужское бесплодие.
Ivacaftor может уменьшить проблемы с легкими у пациентов с дефектом белка G551D, причем лечение обычно начинается, когда пациенту исполнился год. Но даже более раннее начало может оказаться более эффективным в предотвращении повреждения нескольких органов.
Исследователи использовали эмбрионов хорьков с двумя копиями G551D-версии гена CFTR. Предоставление препарата матерям, когда хорьки находились в утробе, а затем продолжение лечения детенышей после рождения предотвратило мужское бесплодие, проблемы с поджелудочной железой и заболевания легких у маленьких хорьков. Препарат должен использоваться непрерывно для предотвращения повреждения органов - когда препарат был отменен, поджелудочная железа в наборах начала выходить из строя и начиналось заболевание легких.
Муковисцидозом страдают около 30 000 человек в Соединенных Штатах и 70 000 во всем мире. Но только до 5 процентов пациентов имеют дефект G551D.
Другие исследователи тестируют комбинации из трех препаратов, в
том числе ivacaftor, для помощи примерно 90 процентам пациентов с
муковисцидозом, пораженным другой генетической мутацией, которая
вызывает недостаток аминокислоты в белке CFTR. Эти комбинации
лекарств, если они окажутся эффективными, могут также работать
лучше, если их вводить на ранней стадии, пишет в комментарии
исследователь Томас Феркол из Медицинской школы Вашингтонского
университета в Сент-Луисе.
[Фото: sciencenews.org]
