Интервью на портале «Научная Россия»

Человека можно сделать крылатым

Человека можно сделать крылатым
Евгений Константинович Гинтер, академик РАН, научный руководитель Медико-генетического научного центра

Евгений Константинович Гинтер, академик РАН, научный руководитель Медико-генетического научного центра.

 

– Евгений Константинович, как вас занесло в генетику? Вы же по образованию врач-лечебник.

– Когда я учился в медицинском институте, то понимал, что смогу работать где угодно. Я пытался заниматься хирургией, ходил на ночные дежурства в больницу, пытался научиться оперировать… А с другой стороны, я ходил на кафедру микробиологии, где мы со второго курса занимались ещё не генетикой, но чем-то близким. Было интересно.

Есть такой организм – бактериофаг. Это вирус, который умеет бороться с бактериями. Бактериофагов много. Они заражают разных микробов и могут их погубить, потому что они используют микробную систему, заставляя микробы работать на себя. Нас интересовало, как протекает фаговая инфекция. Ведь что делает фаг – он вносит свою ДНК только в микробную клетку. А в этой ДНК находятся фаговые гены, и они заставляют работать геном микроорганизма, производя белок фага. Так размножается сама ДНК фага. В результате образуется много частиц фага, они разрывают микробную клетку, выходят, заражают другие микробные клетки и так далее.

И отсюда родилась идея борьбы с микробными инфекциями с помощью бактериофагов.

– Да, это – один из способов лечения некоторых бактериальных инфекций. Но нас интересовало, что фагу предшествует, – ДНК- или белковое размножение. Это было на кафедре сделать легко, потому что наш шеф, профессор Коротяев, как раз изучал вопрос, как некоторые антибиотики меняют метаболизм клетки. И, в частности, было понятно, что левомицетин, скажем, подавляет белковый синтез. Поэтому, используя левомицетин, заражая клетку фагом, а потом добавляя через разное время после заражения левомицетин, можно было сказать, белок или ДНК начинают первыми синтезироваться в этой бактериальной клетке. Короче говоря, эти две ипостаси можно было реализовать в институте, и я выбрал генетику.

Почему же перевесила генетика?

– Наверное, потому, что мне хотелось заниматься наукой. Хотя оперировать – это тоже наука, там можно кое-что придумать. Наука везде есть. Но мне казалось, что здесь будет проще себя в науке реализовать, с одной стороны. А с другой стороны, в это время появились места в аспирантуре в Институте медицинской радиологии в Обнинске. Ученый совет института дал мне рекомендацию, и я поехал поступать в аспирантуру по генетике. Но, когда я приехал, оказалось, что в Обнинске еще ничего нет. И мы все по разным руководителям разошлись. Я попал к Борису Владимировичу Конюхову, который работал в Институт биологии развития, занимался генетикой развития мыши. Пришлось и мне переквалифицироваться.

То есть, вы стали расти от микроба до мыши.

– Да. Тогда еще до человека не дошел, это было впереди. Но подвинулся в ту сторону. Я стал заниматься генетикой мыши. Сама технология работы, которой я занимался, была уникальной. В стране, по-моему, кроме меня никто этим не занимался. Я выращивал зачатки костей мыши вне организма – инвитро. Это была непростая задача. Но оказалось, что технология эта вполне подходящая: по ней можно было оценить, насколько автономным является проявление гена, который укорачивает кости. Как и у человека. Есть больные ахондроплазией, у которых резко укорочены нижние конечности. У этих мышей было нечто похожее. Только у человека доминантная мутация, а у мышей – рецессивная. В результате мне удалось выяснить, как же действует этот ген. На эту тему я защитил кандидатскую диссертацию.

Наверное, вашей задачей было все это интерполировать на человека и научиться лечить аналогичные болезни у него?

– Да, конечно, и поэтому в моей работе был кусок, когда я пытался пытаться исправить этот дефект, вводя один из гормонов, который должен ускорять рост костей. Но, к сожалению, эта работа дальше не продвинулась. Я закончил аспирантуру в 1965 году, и как раз в это время в Обнинске появился руководитель – Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский. И я поехал к нему.

– Так вы ученик Тимофеева-Ресовского?

– Да. У Николая Владимировича был отдел из 80 человек. Там было все, начиная от традиционной биогеоценологии, то есть, как изотопы себя ведут в природных биогеоценозах, до генетики дрозофилы. Был и человек. Там я познакомился с Николаем Павловичем Бочковым, который у него занимался цитогенетикой человека. Радиационные эффекты изучал на лимфоцитах. У него была иммунология, которой руководил в будущем академик Кашкин. Бочков и я тоже стали академиками. У него была лаборатория радиационной биохимии, которой руководил Жорес Медведев, ряд других лабораторий. И обстановка была замечательная. Научная жизнь кипела, очень часто проводились семинары, приезжали люди со всей страны, чтобы показать себя, узнать, правильно ли они работают. А потом, спустя пару лет, когда уже появился этот институт, Бочков стал там директором. И пригласил меня работать к себе.

– Евгений Константинович, 50 лет исполняется в этом году медико-генетической службе в нашей стране и медико-генетическому научному центру. Все эти годы, практически с момента его основания, вы здесь работаете. Были его директором, а сейчас являетесь научным руководителем. Это для вас много или время прошло незаметно?

– Да, время прошло совершенно незаметно. Я сюда пришёл через 2-3 года после того, как Центр был организован и через год после того, как он переехал в это здание. Мы вдвоем пришли – я и Владимир Ильич Иванов, который тоже был учеником Тимофеева-Ресовского. Он организовал лабораторию генетики и развития, а я у него в лаборатории был старшим научным сотрудником.

Поначалу Николай Павлович Бочков нас попросил, чтобы мы организовали циклы лекций, семинарских занятий, потому что в институт пришли люди, которые про генетику, конечно, слышали, но знали мало. И мы для них организовали дрозофильную практику. Ведь проще всего менделевские законы наследственности изучать на таких объектах, как дрозофилы.

Лучший друг человека – мушка дрозофила.

Совершенно точно. По крайней мере, лучший друг генетиков. Больше года мы этой работой занимались, все сотрудники ходили на наш практикум, для того чтобы понять законы Менделя, установить, где какой ген расположен. А я продолжал заниматься тем, чем занимался в Обнинске – изучением генетики развития дрозофилы. Ещё я занимался гомеозисными мутациями. Кстати, вскоре за эти работы по гомеозисным мутациям Льюис получил Нобелевскую премию. Это, конечно, очень необычные мутации, потому что они влияют на развитие, причем таким образом, что переводят один вид в совсем другой. Я бы даже сказал, в другую категорию. Ну, например, муха вместо двукрылой становится четырехкрылой. А это уже не мухи, а бабочки.

А человека можно сделать крылатым?

– По идее – да, с помощью дрозофил.

– Выходит, не так уж фантастичен сюжет культового американского фильма «Муха», где человек мутирует в организм, представляющий собой нечто среднее между человеком и насекомым.

 При нынешних технологиях, которые появились в генетике, идея о том, нельзя ли гены, которые отвечают за развитие крыльев вместо рук, ввести человеку, – не выглядит фантастикой. Я не знаю, что из этого получится, ведь не один ген определяет развитие крыльев, а много генов, поэтому сегодня эту задачу генетика не готова решить, но в будущем – почему нет?

Эволюция миллионы лет решала эту задачу.

– Однако теперь, с развитием генетики, ускорение колоссальное, оно идёт невероятными темпами. Поэтому такое может произойти значительно быстрее.

Важно только понять, зачем это нужно и нужно ли.

– Совершенно точно – нужно ли это делать. А потом уже понять, как это можно сделать.

– Когда вы пришли в этот Центр почти полвека назад, чем пришлось заняться? Опять дрозофилой?

– В лаборатории у Владимира Ильича многие занимались дрозофилой. А мне он предложил заняться арабидопсисом. Это растение, которое называли растительной дрозофилой.

– Почему?

– Оно тоже удобное. Быстро размножается, как и дрозофила, большое потомство дает, и в этом смысле похоже на дрозофилу. Центр быстро развивался. В это время генетика микробов была уже хорошо развита. Появилась лаборатория генетики нервно-психических заболеваний, которой руководил профессор Назаров. Затем – лаборатория генетики внутренних болезней, где изучали тяжелые по своим клиническим проявлениям наследственные болезни крови.

Было также три лаборатории цитогенетики. Этим направлением стала руководить Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская, которая цитогенетику принесла с того времени, когда генетика в России была возможна. Можно сказать, она была подругой Мюллера. А Мюллер – это нобелевский лауреат, который получил премию как раз за то, что доказал, что радиация может вызывать генетические эффекты. Александра Алексеевна прекрасно знала цитогенетику.

И еще была лаборатория цитогенетики профессора Захарова, который, работая в Институте экспериментальной биологии, заинтересовался новым направлением, когда человеческие хромосомы пытались покрасить так, чтобы в них была видна так называемая дифференциальная окраска. У дрозофилы, в отличие от человека, существуют гигантские хромосомы слюнных желез. И в этих гигантских хромосомах исчерченность видна очень хорошо. Они и правда гигантские. Но у дрозофилы всего четыре хромосомы, поэтому с ними работать удобно. С ними работали и Морган, и его ученики, которые создали учение моргаризм – доказательство того, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, и можно мерить расстояние между генами, используя такое явление, как кроссинговер.

А у человека сначала никакой поперечной исчерченности не было видно, потому что у него хромосомы в сто раз меньше, чем у дрозофилы. Поэтому с хромосомами человека было трудно. Уже к тому времени стало понятно, что мутации в хромосомах могут вызывать хромосомные болезни, и появилось немало работ на эту тему. Была описана болезнь Дауна, другие трисомии – тринадцатой, восемнадцатой хромосом. Было показано, что другие изменения хромосом, даже небольшие, могут приводить к хромосомным болезням. Начались эпидемиологические работы. Стало понятно, что значительная часть ранних выкидышей как раз связана с хромосомными перестройками.

Надо сказать, Александр Федорович Захаров был на уровне зарубежных исследователей, при этом  придумал собственный метод выявления дифференциальной окраски хромосом. Были здесь сделаны также работы по частоте возникновения моногенных заболеваний. Некоторые из этих работ до сих пор цитируются во всем мире как лучшие.

А вы чем занимались?

– А я, закончив заниматься дрозофилой, возглавил лабораторию, которая занималась генетикой человека. Занимались мы в основном популяционной генетикой.

– То есть, вы изучали особенности развития тех или иных генетических болезней в разных регионах?

– Да, такая попытка была предпринята. Мне тогда показалось, что самое интересное – это понять, какие факторы наследственных болезней распространены на разных территориях. Меня тогда поразила работа одного из самых крупных американских генетиков, который пришел из кардиологии, но стал заниматься генетикой человека – его звали Виктор Маккьюсик. Он работал с сектой амишей Ветхого завета в Соединенных Штатах. У них довольно длительная история. Но самое главное, что это была секта, а значит, там ограничивается общение с внешним миром, и в результате с течением поколений многие становятся друг другу родственниками. Так вот, Маккьюсик нашел в этих сектах множество наследственных заболеваний, про которые никто не знал. Мало того – он описал новые наследственные заболевания.

Они существовали только в этой секте?

– Да. Причем в разных группах, которые были в разных штатах расположены, накопились преимущественно разные наследственные заболевания. Это мне показалось интересным, и я подумал: у нас тоже, наверное, есть возможность посмотреть, нет ли чего-то подобного. У нас можно было работать со староверами, например.

А в моей лаборатории были очень симпатичные люди с хорошей головой. Был, например, математик, который занимался популяционной генетикой человека Володя Пасеков, Анатолий Ревазов. И они начали проводить экспедиции на север России, пытаясь изучить генетическую структуру популяции русских. Они придумали некоторые методы, которые на самом деле были абсолютно оригинальными. В частности, как изучить уровень инбридинга, то есть кровного родства в популяции? Они стали использовать большие родословные.

Мы стали одной из первых биологических лабораторий, которые начали использовать все вплоть до компьютерных программ. Была выработана определенная технология построения таких родословных, которые позволяли поднять историю рода на 10, на 12 поколений. Они приезжали в областной центр, поднимали архивы, которые относились к сельским советам, а потом, когда заканчивались возможности этих материалов, переходили к анализу церковных архивов значительно более древних, которые хранятся в Москве. Это была огромная работа. Построить такую родословную вручную практически невозможно, но это может сделать машина. Причем это были не имена и фамилии, а шифры из 6-7 цифр. И если, например, две последние цифры совпадали, то ты был уверен, что имеешь дело с братьями и сестрами.

Какие выводы были сделаны из этого масштабного исследования?

– Выяснилось, например, что в русских популяциях частота кровного родства не такая низкая, как могло казаться, несмотря на то, что русские его избегают. Дело в том, что, начиная с третьего поколения, они уже переставали себя считать родственниками. В результате накапливался инбридинг. И оказывалось, что в значительной части семей родители являются родственниками. Хотя и отдаленными. Но иногда многократно отдаленными. Они этого просто не знают.

К чему это приводит?

– Тогда это было еще непонятно. А позже, когда мы стали заниматься болезнями, стало понятно, что, скажем, в сельских популяциях, где есть условия для того, чтобы такие родственные браки встречались достаточно часто, появляется больше генетических дефектов, чем в городе, где брачный рынок значительно шире. Выяснилось, что в сельских местностях наследственные болезни встречаются, особенно рецессивные, примерно вдвое чаще, чем в городе.

А мы всегда слышим, что в сельской местности все более здоровые.

– На самом деле оказалось, что это не так. Потом мы посмотрели ещё ряд областей в Средней Азии на предмет распространения наследственных болезней – Самаркандская область, Туркмения, многие другие. В Туркмении для нас был настоящий кладезь информации, потому что там до сих пор сохранилось деление на рода. Однажды мы попали в маленький род, и это оказалось почти то же, что у Маккьюсика. Это были Нахурли. Они проживали, по-моему, в четырех кишлаках. И практически каждого человека мы посмотрели. В двух кишлаках накопилась доминантная врожденная катаракта. Таких было человек 150. Причем про эту врожденную катаракту уже знали в Москве, потому что они часто приезжали лечиться. Она называлась атипичной катарактой. Дело в том, что у некоторых пациентов с катарактой зрение практически не ухудшается. А у некоторых ухудшается, так что они практически ничего не видят. И мы стали изучать эту катаракту, свели ее в одну родословную.

Потом стали находить и другие болезни. В частности, мы описали врожденное ожирение. Это было новое заболевание, которое раньше не было известно. Удобно и то, что у них всегда большие семьи, много детей. На  таких семьях можно было сделать картирование, и мы начали его делать первыми в стране.

В те годы говорить о том, чтобы вылечить такие патологии, было, наверное, невозможно?

– Уже что-то начали лечить. Понятно, что катаракту лечили микрохирургически – это так называемый четвертый уровень профилактики. Но речь идет о патогенетическом лечении. Первое заболевание, для которого было придумано патогенетическое лечение, – это фенилкетонурия. Стало понятно, что природа фенилкетонурии связана с недостаточностью гена, который делает фермент с длинным названием фенилаланингидроксилаза. И поскольку этот фермент оказывается дефектным, то не происходит превращение фенилаланина. Он накапливается. А фенилаланин – токсичное для мозга вещество. Поэтому ребенку с высоким уровнем фенилаланина достаточно пожить полтора-два месяца, как можно сказать, что он уже обречен быть умственно отсталым. Причем с тяжелой степенью умственной отсталости.

И тогда пришла в голову мысль попробовать из пищевых продуктов извлечь фенилаланин. Это, конечно, сложно делать, потому что это аминокислота. Можно выбрать такие белки, где фенилаланина мало. Это, в основном, растительные продукты. Попробовали – и оказалось, что получается потрясающий эффект. Умственная отсталость уже не такая тяжелая, или вовсе можно было её избежать. Появились специальные продукты, с помощью которых возможно патогенетическое лечение тяжелой болезни.

А наследственных болезней обмена уже к тому времени было известно много. Сейчас мы знаем, что их около 600. Общая идея заключалась в том, что если мы будем пытаться лечить их так же, как фенилкетонурию, то может быть результат.

Оказалось, что так не всегда получается, вот, но стали придумывать другие способы, как можно было бы их лечить. Достигли того, что примерно тридцать наследственных болезней обмена уже могли лечиться. Та же ахондроплазия, о которой мы говорили – мы пока так и не научились выращивать кости, как я когда-то делал у мыши, но академик Илизаров в Кургане придумал, как можно вытягивать их у таких пациентов. В Курган ехали со всей страны и из-за рубежа.

– И сейчас едут. Сколько сейчас наследственных болезней научились лечить?

– С той или иной степенью успешности их лечат все. 

 – Ну а синдром Дауна? Разве его можно лечить?

– Их тоже лечат. Хотя пока не получается достичь такого эффекта, какого хотелось бы. Но если у них имеется катаракта – удалят. Или порок сердца – его тоже научились лечить хирургически. Надо сказать, при синдроме Дауна такие проблемы случаются очень часто. Самые большие проблемы с умственной отсталостью. Но и здесь возможно довести пациента до такого состояния, когда он адаптируется и живет вполне нормальной жизнью. Вы знаете, что среди больных синдромом Дауна очень редко, но бывают люди с нормальным интеллектом? Почему это происходит? Непонятно. Но это именно то, за что цепляется медицина. Можно ли сделать так, чтобы и у других такого отставания не было? Если можно – как? У него есть трисомия по 21-й хромосоме, но нет умственной отсталости. Почему?

К тому времени, когда мы стали этим заниматься, среди наследственных болезней обмена было условно патогенетическое лечение примерно для 30-40 заболеваний. Сейчас значительно больше таких заболеваний, и их число постоянно расширяется.

– Знаю, что гемофилию уже научились излечивать с помощью таких методов.

Недостаток антигемофильного глобулина приводит к классической гемофилии А. Сегодня ученые научились получать в микробах все что угодно, в том числе человеческий антигемофильный глобулин. Можно выделить этот белок – и вылечить гемофилию. Больные с гемофилией живут сейчас в Европе столько же, сколько и остальные люди. Их жизни ничуть не хуже наших. В определенное время они должны себе ввести антигемофильный глобулин. То же самое с гемофилией B, которая встречается реже, но тоже неприятная штука. У наследника престола цесаревича Алексея был именно этот тип.

Его бы сейчас могли вылечить?

– Да, без проблем.

– Вы стали директором в 2003 году и занимали эту должность десять лет. Что самое важное произошло в работе Центра в этот период времени?

Главное, что происходило в эти годы – развитие молекулярно-генетических методов и их широкое внедрение, прежде всего, в диагностику наследственных заболеваний. Может быть, значительная часть диагностических процедур, которые позволяют теперь выявлять сотни наследственных заболеваний, появилась в годы моего директорства.

Появилась лаборатория ДНК-диагностики, лаборатория наследственных болезней обмена веществ освоила не только биохимические методы, но и методы ДНК-диагностики. И сейчас эти лаборатории у нас делают диагностику для 600-700 разных наследственных заболеваний. Такие же молекулярные методы стали использоваться и в цитогенетике. Появился новый класс заболеваний, который связан с микрохромосомными перестройками. Вообще в нашем институте мне хотелось в первую очередь попробовать комплекс различных мероприятий, которые бы начинались с диагностики и заканчивались не просто лечением, но и лучшим вылечиванием больных. В качестве модели мы решили взять муковисцидоз.

– Тяжелая болезнь.

– Очень тяжелая. На базе одного из отделений Республиканской детской клинической больницы мы организовали отделение наследственных болезней, и оно стало заниматься муковисцидозом. Эти ребята за 10-15 лет увеличили продолжительность жизни больных с 13 до примерно 30 лет. Вполне приличный результат. Кроме того, они объездили всю Россию и попытались организовать подобные центры. Сейчас около 25 центров уже работают по всей стране. Это тоже одно из наших важных достижений. Правда, с муковисцидозом сейчас у нас возникли проблемы.

– Какие?

– У нас исчезла база сначала в РДКБ, потом мы стали работать на базе Филатовской больницы, но в связи с последними изменениями в здравоохранении, в том числе в московском, пришлось переходить в Морозовскую больницу. А там условий для работы не было создано.

То есть, сейчас у вас нет клинической базы?

– Клиническая база теперь в Московской области, в Балашихе. Это, конечно, менее удобно. Но для больных муковисцидозом Московской области эта работа продолжается. Благодаря предыдущим усилиям удалось создать основу для формирования регистра больных муковисцидозом. Эта работа продолжается до сих пор, и в ней принимает участие очень много народу, практически вся России.

Сегодня проводится неонатальный скрининг на муковисцидоз. Для целого ряда других болезней это уже стало рутинной работой – мы выявляем гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, фенилкетонурию и так далее. Теперь вот и муковисцидоз. Это те заболевания, которые можно лечить, если рано выявить. И для муковисцидоза это тоже так, хотя я вначале очень сильно сомневался, что его можно лечить в принципе.

– Но оказалось, что можно?

– Оказалось – если рано выявить, результат заметно лучше. Причем лечить нужно ещё до появления первых симптомов. Вообще-то муковисцидоз лечится очень тяжело. Основные осложнения – на легкие, которые страдают в первую очередь. Из-за того, что они не могут отхаркивать мокроту, развивается вторичная инфекция типа синегнойной палочки. Развивается сердечная недостаточность. В конечном счете, это хуже, чем туберкулез. И вот теперь оказалось, что раннее выявление по статистике приводит к тому, что клиническое течение заболевания у больных муковисцидозом, хоть и развивается, но оно не такое тяжелое. И это приводит к тому, что такие люди начинают жить дольше. Сегодня мы реально можем поднять продолжительность их жизни до 40 лет. Это абсолютно реально и реализуется в том числе здесь, у нас.

– Довольны ли вы своими учениками?

– Вполне. Одна из моих учениц – Рена Абульфазовна Зинченко. Она теперь руководит лабораторией, которую я долгое время возглавлял. За эти годы 14 докторов наук мною подготовлено, больше 30 кандидатов.

– Вы говорите, что количество наследственных заболеваний, которые удается лечить, расширяется с каждым годом. Удастся вылечить когда-нибудь все?

  • В отношении хромосомных болезней сейчас трудно сказать, сможем ли мы справиться с ними. Консервативными методами их, конечно, лечить и доводить до вполне приличного состояния можно и нужно. Но чтобы вылечить так, чтобы устранить саму эту проблему… Не знаю. Да, для моногенных заболеваний способы лечения уже появляются. Та же гемофилия. Способ исправления стал очевидным, когда появилась молекулярная генетика, которая дала возможность работать с отдельными генами. А когда закончилась программа «Геном человека», стало ясно, где эти гены расположены, поэтому их можно выделять, наносить на плашки и работать с ними, как нужно. Но самое главное, появилась идея генной терапии, – эти гены можно исправлять. Точнее, не исправлять, а вместо них вводить нормальные гены.

В первую очередь генную терапию стали использовать для лечения рака. Но в этом случае эффективность использования с самого начала было трудно предполагать, потому что надо знать, какой именно ген нужно исправить. А наши представления о генетике рака до сих пор еще недостаточно полны. Ясно также, что при раке меняется не один ген, а много соматических генов. Рак – это генетика соматических клеток.

Однако генную терапию можно и нужно развивать. Сейчас появился еще один новый метод, на который возлагают надежды. Это тоже можно отнести к генно-терапевтическим методам – так называемое редактирование генома. Оно, кстати, появилось из моей первой любимой модели «фаг и бактерия». Дело в том, что бактерия пытается защититься от фага, и для этого у нее есть специальные приспособления. Их удалось выделить и изучить, что они собой представляют. Они позволяют найти ДНК фага и разрезать его в определенном месте. Это более мощный инструмент, чем генная терапия, которую мы использовали до сих пор, когда просто вводили новый ген. Тут же ты можешь убрать тот ген, который плохо работает, а вместо него поставить другой ген. Это то, о чем мы мечтали. Считалось, что в принципе это возможно, но очень трудно. Теперь это уже реальность.

Может быть, и синдром Дауна научатся исправлять?

– Его исправить сложно, потому что там целая лишняя хромосома.

– Значит, это невозможно?

– В принципе, возможно. Недавно была проделана работа на Х-хромосоме. Вы знаете, что мужчина от женщины отличается тем, что у женщины две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома, одна Y-хромосома. Для того чтобы уравновесить мужчин и женщин, надо у женщины одну из Х-хромосом сделать практически неактивной. Изучен механизм, который позволяет эту Х-хромосому инактивировать. В ней есть центр, и пока не очень понятно, что он делает. Но из этого центра распространяется влияние, которое подавляет активность многих генов второй Х-хромосомы. И тогда женщина становится похожа на мужчину. А в Y-хромосоме очень мало генов. Когда просеквенировали геном, стало известно, что собой этот центр представляет. Попробовали его выделить и вставить его в 21-ю хромосому.

– Получилось?

– Да, молекулярная генетика это позволяет. И этот центр стал подавлять 21-ю хромосому, лишнюю. Значит, если есть третья 21-я хромосома, то такой центр, вынесенный их Х-хромосомы, подавляет лишнюю активность 21-й хромосомы. Получается обычный, здоровый человек.

– Неужели уже есть такие эксперименты?

– Пока нет. Это пока только на культуре клеток сделано. Но этот опыт показал, что это в принципе можно делать. Однако как перенести такой эксперимент на человека? Это  пока не очень ясно. Ведь болезнь Дауна внутриутробно развивается, поэтому лечить её тоже надо внутриутробно.

– Но ведь внутриутробные операции уже делаются.

– Да, делаются. Врачи научились извлекать плод на довольно ранних стадиях развития – в частности, кардиохирурги. Но с эмбрионом никто еще не работал. А тут надо работать с эмбрионом, потому что важно захватить стадию как можно более раннюю.

– Но ведь есть опыт, когда на ранней стадии формирования плода удалось исправить ген человека так, что он стал невосприимчив к ВИЧ-инфекции.

– Да, такой опыт тоже есть. Люди с измененным белком должны быть невосприимчивы к ВИЧ-инфекции. Поэтому и с болезнью Дауна, может быть, мы дойдем до того, что будем вводить какую-то конструкцию, которая сможет распознавать, есть ли там лишняя 21-я хромосома. Какая это конструкция – пока понятно. Но, думаю, что-нибудь придумаем.

– Так, значит, разберемся мы когда-нибудь со всеми генетическими проблемами?

– Разберемся. Не сразу, не так скоро, но разберемся обязательно.

 

 

генетика евгений гинтер медико-генетический научный центр

Назад

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий

Информация предоставлена Информационным агентством "Научная Россия". Свидетельство о регистрации СМИ: ИА № ФС77-62580, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций 31 июля 2015 года.