Свыше 460 миллионов людей на Земле страдает от глухоты и других форм серьезных нарушений в работе слуха – это данные ВОЗ. Значительная часть случаев потери способности слышать окружающий мир связана с инфекционными болезнями и травмами, однако многие пациенты теряют слух или не имеют его с рождения из-за наличия определенных мутаций в генах TMC1, NOX3 и примерно в ста других участках ДНК.
В последние годы молекулярные биологи научились бороться с подобными формами глухоты, исправляя мутации в подобных регионах генома при помощи различных форм генной терапии. Например, год назад исследователи из Гарварда защитили мышей от развития той формы глухоты, от которой страдал Бетховен, а пять лет назад им удалось создать генную терапию, исправляющую мутации в гене TMC1
Ученые из США обнаружили, что ген GAS2 играет ключевую роль в усилении звуковых сигналов во внутреннем ухе человека, из-за чего мутации в нем нередко приводят к полной потере слуха:
"Врачи начали кропотливо изучать уникальную структуру клеток внутреннего уха более 150 лет назад, однако только теперь, после изучения свойств гена GAS2, мы понимаем, какую важную роль они играют в нормальной работе органов слуха человека", - заявил профессор университета штата Пенсильвания в Филадельфии Дуглас Эпштейн.
В прошлом мутации в гене GAS2 не связывались с развитием глухоты, так как он отвечает за производство белковых молекул, играющих важную роль в процессе самоуничтожения клеток. Оказалось, что у него была еще одна, не менее важная функция в организме - он отвечает за поддержание формы клеток внутреннего уха и обеспечение высокой жесткости их стенок.
Соответственно, появление мутаций в гене ведет к тому, что эти клетки теряют способность проводить через себя звуковые колебания и при этом усиливать их, что не позволяет нейронам внутреннего уха распознавать акустические волны и превращать их в электрические импульсы, понятные мозгу.
Ученые обнаружили множество случаев потери слуха в результате появления мутаций в GAS2, поразивших нескольких выходцев из Сомали. Анализ геномов глухих и глухонемых людей из других стран может помочь ученым понять, как часто эта мутация встречается среди населения всей Земли.
Фото: © EPA-EFE/Tamas Soki
