В США разгораются споры среди ученых: нужно ли внедрять исследование ДНК в программу скрининга младенцев для ранней диагностики возможных будущих заболеваний, - в материале medicalxpress.com.
Секвенирование ДНК: ЗА
Маверик Колтрин родился внешне здоровым 8-фунтовым мальчиком. Но через неделю у него начались судороги, которые врачи не могли ни объяснить, ни контролировать. Они предупредили родителей, что мальчик, вероятно, умрет через несколько месяцев.
В критический момент врачи в Rady Children's Hospital-San Diego решили включить мальчика в тестовую программу секвенирования ДНК новорожденных, чтобы обнаружить возможные генетические нарушения. В одном из его генов нашли мутацию, которая вызывала приступы. Теперь их можно контролировать несколькими лекарствами.
Сегодня Маверик - пухлый 6-месячный малыш, который подпрыгивает на колене своей мамы. Он подозрительно встречает незнакомцев, сжимая свои густые брови, в потом беззубо улыбается.
Маверику повезло – он попал в федеральную программу с финансированием в 25 миллионов долларов, изучающую необходимость секвенирования ДНК новорожденных детей. Доктора в Сан-Диего доказали, что секвенирование генома может помочь больным детям в тяжелом состоянии, таким как Маверик.
Но возможность выявления болезней и рисков, спрятанных в ДНК, вызывает противоречивые мнения. Во-первых, под сомнение ставится эффективность секвенирования. Во-вторых, многих волнуют этические вопросы.
Секвенирование ДНК: СОМНЕНИЯ
Стремление использовать генетику для профилактики заболеваний логично зародилось еще полвека назад, когда была обнаружена ДНК. В идеале такой анализ выявляет риски, которые врачи и родители могут попытаться смягчить, например, вероятность ожирения или рака молочной железы. В наше время, чтобы узнать состав своего генома, требуется не более чем плюнуть в трубку, отправить по почте и ждать результатов.
Однако многие видят в этом не только позитивные аспекты. Встает вопрос, не станут ли родители относиться к детям иначе после того, как увидят их возможное будущее. Кроме того, генетическая информация не является 100% прогностической или даже точной, и может привести родителей к напрасной тревоге.
«Это как пить из пожарного шланга, - сравнил д-р Трейси Троттер, педиатр Bay Area и сопредседатель Совета по генетике Американской академии педиатрии. – Люди будут очень хотеть это сделать, но после получения информации они пожалеют, что сделали».
Тем не менее родители новорожденных детей регулярно обращаются в компанию «23andMe», которая выявляет будущие риски непереносимости лактозы или дистрофии желтого пятна сетчатки. Другие популярные компании предлагают выяснить, будет ли ребенок спортивным, или будет страдать избыточным весом, или станет лысым в молодости.
Программы по интерпретации генов младенцев может кардинально изменить отношение родителей к рождению и росту детей. И хотя медицинское сообщество продолжает сомневаться в целесообразности секвенирования ДНК, снижение стоимости и доступность генетического тестирования, видимо, оставляют скептиков позади.
Весной прошлого года в конференц-зале в Калифорнийском университете в Сан-Франциско собрались ученые. У команды из 30 человек была задача: разработать этические и политические руководящие принципы для секвенирования ДНК каждого ребенка, рожденного в Соединенных Штатах. Федеральный проект, контролирующий исследования ДНК новорожденных в течение пяти лет, поручил ученым изучить такую возможность.
В настоящее время у всех новорожденных в Соединенных Штатах берут кровь из пятки в течение нескольких часов после рождения, чтобы проверить ее на десятки болезней, которые могут нанести серьезный вред, если их не лечить немедленно. Эксперты считают, что делать вместо этого скрининг всей ДНК будет стоить намного дороже и большинству семей не поможет, потому что многое из того, что покажет тест генома, невозможно будет однозначно истолковать.
Программа в Сан-Диего сейчас направлена не на всех младенцев, а только на тех, которые явно страдают от генетических нарушений. Однако и здесь секвенирование далеко не всегда помогает: исследователи смогли диагностировать болезнь и начать лечить только четверть детей из тех, чей ДНК был проанализирован.
Это связано с тем, что генетическая наука пока не достигла максимального развития. Многие из 20 000 генов, закодированных в ДНК человека, остаются загадкой для ученых.
Джозефин Джонстон - директор по исследованиям в Институте Гастингса, научно-исследовательского института биоэтики в Нью-Йорке, и сопредседатель группы по этике, которая встретилась в Сан-Франциско - сравнил секвенирование генома людей, не имеющих симптомов генетических нарушений, с проведением МРТ всего организма - скорее всего это было бы бессмысленно, но вызвало бы тревогу и беспокойство.
Некоторые ученые опасаются, что, если родители узнают, что их ребенку грозит смертельная болезнь в молодом возрасте, они начнут иначе относиться к нему. А что если они узнают о риске болезни Паркинсона, которая обычно не проявляет симптомов до среднего возраста и пока не имеет никакого лечения?
Существует неразрешенный конфликт, - считает д-р Джонатан Берг, профессор генетики Университета Северной Каролины Школы медицины - между родителями, которые хотят защитить своих детей этой информацией, и детьми, которые, возможно, не хотели бы этого знать.
Секвенирование ДНК: БИЗНЕС ЗАПУЩЕН
Несмотря на мнения ученых и обсуждения на конгрессах генетические тесты уже продаются в Интернете. Они обещают рассказать вам, как может выглядеть ваш ребенок на основе вашей ДНК.
Бостонская компания «Veritas Genetics» продает тесты генома для новорожденных в Китае за 1900 долларов и в ближайшие два года начнет предлагать их в США, - заявил главный маркетинговый директор «Veritas» Родриго Мартинес. Компания уже продает тесты для взрослых в Соединенных Штатах. «У нас есть большой интерес и спрос, - рассказал Мартинес. - В течение следующих пяти - десяти все будут секвенированы – это уже очевидно».
Это видение разделяет д-р Фрэнсис Коллинз, который руководит Национальными институтами здравоохранения, финансирующими исследования скрининга новорожденных.
В своей книге «Язык жизни: ДНК и революция в персонализированной медицине» Коллинз цитирует научно-фантастический фильм «Гаттака» 1997 года, в котором родителям в родильном зале рассказывается о рисках развития депрессии, СДВГ и сердечной недостаточности у ребенка, а также определяется вероятный возраст его смерти. «Гены, как правило, не определяют судьбу, - писал Коллинз, оспаривая окончательность некоторых предсказаний. - Но более мягкая версия «Гаттаки» может скоро появиться».
Многие прогнозируют массовое распространение тестирования генома, при этом ожидаемая стоимость в конечном итоге снизится до 100 долларов.
Секвенирование ДНК: ЗНАНИЕ ЛУЧШЕ НЕЗНАНИЯ?
33-летняя Морган Мэдер узнала из теста, что ее дочь Клара - носитель поликистозной болезни почек. У нее болезнь не будет развиваться, но она может передать ее своим детям.
Результаты побудили Морган и ее мужа пройти тестирование, чтобы выяснить, кто из них перенес мутацию и может ли у их следующего ребенка проявиться болезнь.
Доктор Роберт С. Грин - медицинский генетик университета имени Бригама и женской больницы в Бостоне, руководитель исследования ДНК, в котором участвовала и Морган Мэдер, - считает, что со временем все больше родителей начнет делать тесты. Сейчас, по его мнению, люди не понимают преимуществ, которые он дает.
Однако пока в больницах Бостона менее 10 процентов из тысяч родителей, согласились на секвенирование генома их детей. Многих родителей беспокоила конфиденциальность теста. Другие волновались, что результаты могут быть пугающими или запутанными.
Джозефин Джонстон, сопредседатель группы по этике в Сан-Франциско, выражает радость, что 8 лет назад, когда родилась его дочь, у него не было соблазна анализировать ее ДНК. «Новорожденные младенцы делают чудные вещи: они машут руками, у них косые глаза – я чувствую, что нашел бы все это гораздо более странным».
Все финансируемые федеральным правительством проекты по секвенированию генома новорожденных завершаются в августе. Команда по биоэтике, которая собралась в Сан-Франциско, не будет рекомендовать, чтобы исследование ДНК стало стандартной частью скрининга новорожденных. Пока должностные лица из национальных институтов здравоохранения не сообщают, как исследования по скринингу новорожденных будут финансироваться в будущем. Однако исследователи признают, что технологии секвенирования генома уже широко распространены и научное сообщество вряд ли способно это контролировать. Некоторые подозревают, что генетические тесты могут стать нормой воспитания.
Кара, у которой подрастает Маверик, говорит, что серьезно
подумает о секвенировании ДНК, если будет рожать второго ребенка.
«Знание - это сила, не так ли? – сказала она. - Чем больше у вас
знаний, тем лучше вы сможете использовать их».
[Фото: medicalxpress.com, wexnermedical.osu.edu]
