Консорциум генетики рассеянного склероза (Multiple Sclerosis Genetics Consortium, IMSGC), объединяющий ученых из 30 институтов 18 стран, провел беспрецедентно крупное генетическое исследование этой болезни, благодаря которому стали яснее причины ее возникновения и развития. Результаты исследования представил на конференции Американского общества генетики человека (ASHG) представил Николаос Пастсопулос (Nikolaos A. Patsopoulos), ассистент-профессор нейрологии Гарвардской школы медицины и главный исследователь Женского госпиталя Бригама (США). Мы изучили посвященный этому пресс-релиз ASHG.
В рамках исследования, ученые из IMSGC изучили ДНК более чем 110 тысяч человек: 47 351 страдающего рассеянным склерозом и 68 284 не страдающих. Сопоставляя их, они выделили 200 участков генов, имеющих отношение к развитию этой болезни. Именно их специфические варианты обычно присутствуют у больных и отсутствуют у здоровых.
«Большое количество образцов позволило статистическими методами с высокой степенью вероятности выделить части генома, связанные с рассеянным склерозом, в том числе редкие варианты, которые, похоже, оказывают на болезнь особенно сильное влияние», - объяснил профессор Пастсопулос.
Интересно и показательно, что многие из этих 200 участков связаны с иммунной системой, ее составом и функциями. Некоторые выделенные участки генов, как ранее было показано, участвуют в развитии других аутоиммунных заболеваний, таких, как ревматоидный артрит, диабет I типа и другие. Это поднимает интересные вопросы о том, почему такие заболевания поражают разные органы и имеют столь различную симптоматику.
«Это подтверждает комплексную взаимосвязь между разными элементами иммунной системы в развитии рассеянного склероза, и подчеркивает роль разных иммунных клеток в возникновении этого воспалительного заболевания», - прокомментировал Фил де Джагер (Phil De Jager), ассистент-профессор Гарварда, директор программы нейропсихиатрической геномики в Центре неврологических заболеваний Энн Ромни и главный автор данного исследования.
Пастсопулос добавил к этому, что различия и общие черты рассеянного склероза и других аутоиммунных заболеваний были одной из главных тем исследования.
Оба ученых подчеркнули важность международного сотрудничества — только благодаря ему удалось собрать и обработать столь большой массив данных.
Напомним, что недавно в ходе другого беспрецедентно крупного генетического исследования удалось выделить семь ключевых генов, определяющих размер человеческого мозга.
