Эта технология потенциально может снизить неравенство в отношении здоровья в регионах с ограниченными ресурсами во всем мире, - пишет eurekalert.org со ссылкой на The Lancet Digital Health.
Согласно исследованию со средней точностью 88%, технология глубокого обучения предлагает быстрый генетический скрининг, который может ускорить диагностику генетических синдромов, рекомендуя дальнейшее исследование или направление к специалисту за секунды. Согласно исследованию, проведенному учеными из Детской национальной больницы, технология, основанная на данных 2800 педиатрических пациентов из 28 стран, также учитывает изменчивость лиц, связанную с полом, возрастом, расовой и этнической принадлежностью.
«Мы создали программное устройство для расширения доступа к медицинской помощи и технологию машинного обучения для выявления паттернов заболеваний, которые не сразу очевидны для человеческого глаза или интуиции, для помощи врачам, не специализирующимся в области генетики, - сказал Мариус Джордж Лингурару, главный научный сотрудник Института педиатрических хирургических инноваций Шейха Зайда при Национальной детской больнице и старший автор исследования. - Эта технологическая инновация может помочь детям, не имеющим доступа к специализированным клиникам, недоступным в большинстве стран мира. В конечном итоге это может помочь уменьшить неравенство в отношении здоровья в странах с ограниченными ресурсами».
Эта технология машинного обучения указывает на наличие генетического синдрома по фотографии лица, сделанной в местах оказания медицинской помощи, например в педиатрических кабинетах, родильных домах и поликлиниках.
«В отличие от других технологий, сильная сторона этой программы заключается в том, чтобы отличать «нормальное» от «ненормального», что делает ее эффективным инструментом скрининга в руках лиц, осуществляющих уход за сообществом, - сказал Маршалл Л. Суммар, доктор медицины, директор отдела редких заболеваний. Институт Детского Национального. - Это может значительно сократить время до постановки диагноза, предоставляя надежный индикатор для пациентов, которым требуется дальнейшее обследование. Этот первый шаг часто является самым большим препятствием на пути к диагностике. Когда пациент попадает в систему обследования, вероятность постановки диагноза (многими способами) значительно увеличивается».
Каждый год миллионы детей рождаются с генетическими нарушениями, включая синдром Дауна - состояние, при котором ребенок рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы, вызывающий задержки в развитии и инвалидность; синдром Вильямса-Бёрена - редкое мультисистемное состояние, вызванное субмикроскопической делецией в области хромосомы 7; и синдром Нунана - генетическое заболевание, вызванное дефектным геном, препятствующим нормальному развитию в различных частях тела.
Большинство детей с генетическими синдромами живут в регионах с ограниченными ресурсами и доступом к генетическим услугам. Генетический скрининг может быть дорогостоящим. Также не хватает специалистов для выявления генетических синдромов на ранних этапах жизни, когда профилактическая помощь может спасти жизни, особенно в районах с низким доходом, ограниченными ресурсами и изолированными общинами.
«Представленная технология может помочь педиатрам, неонатологам и семейным врачам в рутинной или дистанционной оценке педиатрических пациентов, особенно в районах с ограниченным доступом к специализированной помощи, - сказали Поррас и др. - Наша технология может стать шагом вперед к демократизации ресурсов здравоохранения для генетического скрининга».
Исследователи обучили технологии с использованием 2800 ретроспективных фотографий лиц детей с генетическим синдромом или без него из 28 стран, таких как Аргентина, Австралия, Бразилия, Китай, Франция, Марокко, Нигерия, Парагвай, Таиланд и США. Архитектура глубокого обучения. был разработан для учета нормальных различий во внешнем виде лиц среди населения из различных демографических групп.
«На внешний вид лица влияют расовая и этническая принадлежность пациентов. Большое разнообразие условий и разнообразие популяций влияют на раннее выявление этих состояний из-за отсутствия данных, которые могут служить ориентиром, - сказал Лингурару. - Расовые и этнические различия в выживаемости генетического синдрома все еще существуют даже в некоторых из наиболее распространенных и наиболее изученных состояний».
Как и все инструменты машинного обучения, они обучаются с использованием доступного набора данных. Исследователи ожидают, что по мере поступления большего количества данных из недостаточно представленных групп они адаптируют модель для локализации фенотипических вариаций внутри более конкретных демографических групп.
Помимо того, что эта технология является доступным инструментом, который можно использовать в службах телездравоохранения для оценки генетического риска, у этой технологии есть и другие возможности.
«Я также воодушевлен потенциалом этой технологии для скрининга новорожденных, - сказал Лингурару. - Ежегодно во всем мире рождается около 140 миллионов новорожденных, из которых восемь миллионов рождаются с серьезным врожденным дефектом генетического или частично генетического происхождения, многие из которых обнаруживаются поздно».
Фото: rawpixel / 123RF
