Профессор Джоэль Гелертнер (Joel Gelernter) и его коллеги из Йельского университета, США, провели исследование генетических вариантов, связанных с развитием расстройств аутистического спектра (РАС), в контексте эволюционного отбора. Согласно результатам работы, эти гены могут быть плодом эволюционного отбора, ибо они влияют и на продвинутые когнитивные способности, позволившие человечеству достигнуть столь многого. Статью об этом ученые опубликовали в журнале PLOS Genetics.
Исследование основано на анализе более чем пяти тысяч случаев и имело целью установить связь между генетической стороной аутистических расстройств и «происхождением» геном, влияющих на их появление. Оказалось, что наследуемые варианты были результатом позитивной селекции чаще, чем если бы их появление определялось случаем.
Известно, что варианты, негативно влияющие на размножение, довольно быстро уходят из генетического пула популяции. Однако если речь идет о вариантах, которые имеют небольшой эффект и встречаются часто, то они могут оказывать кумулятивное воздействие на сложные наследуемые свойства, как негативные, так и позитивные. Если такой вариант повышает шансы на выживание, то эволюция отдает ему предпочтение или во всяком случае он остается в популяции.
«В данном случае мы увидели сильный позитивный сигнал о том, что эти варианты не только связаны с расстройствами аутистического спектра, но и с интеллектуальными достижениями», — сказал Ренато Полиманти (Renato Polimanti), исследователь из Йельского университета и один из авторов статьи. Например, многие из таких позитивно отобранных эволюцией вариантов имели развитые молекулярные функции, связанные с созданием новых нейронов.
«Трудно понять, почему большое количество генетических вариантов, которые в совокупности дают вещи вроде РАС, сохраняются в геноме популяции, — сказал Джоэль Гелертнер. — Мысль в том, что в ходе эволюции эти варианты, как имеющие положительное влияние на когнитивные функции, получают приоритет, но у этого есть цена — в данном случае возрастающий риск развития расстройств аутистического спектра».
