Две с половиной тысячи лет назад Гиппократ сформулировал ключевой принцип персонализированной медицины: важнее знать то, какой человек болен, чем то, чем он болен. В XXI веке, после секвенирования генома, эта концепция стала критически важной. Использование информации, заложенной в наших генах, — ключ к медицине будущего.
Известно, что реакции организма на определенный медицинский препарат отличаются у разных людей. На некоторых пациентов стандартная доза лекарства может оказать токсическое воздействие, а на других — практически никакого. В фармакогеномике используется генетическое тестирование для определения способности пациента усваивать те или иные лекарства. Одним из комплексов генов, определяющих метаболизм лекарственных препаратов, являются гены системы цитохрома Р450. Скорость метаболизма лекарств у людей с разными изменениями этих генов отличается в сотни раз.
В основе персонализированной медицины лежит комплексный подход, включающий в себя генетическое тестирование (для выяснения предрасположенности к определенным болезням), рекомендации по профилактике, подбор таргетных препаратов и схемы лечения, а также мониторинг здоровья пациента.
Практическая польза от использования передовых генетических технологий в медицине состоит в том, что информация, содержащаяся в геноме человека, может влиять на медицинские решения, в частности, на выбор определенных лекарств, говорит д-р Джеффри Гинзбург (Geoffrey Ginsburg), директор Центра персонализированной медицины в Университете Дьюка (США).
«Медики могут использовать генетическую информацию для разработки планов лечения, которые одновременно увеличат пользу для здоровья и сведут к минимуму риски», — отмечает он.
Примером широко используемого генетического тестирования является пренатальный скрининг, который определяет возможный риск хромосомных аномалий у плода, таких как синдром Дауна.
За последние десятилетия персонализированная медицина добилась неплохих результатов не только в области диагностики, но и лечения заболеваний.
В 1998 году на мировой рынок выходит препарат «Герцептин» (Herceptin), предназначенный для лечения особой формы рака груди. Стимулом для создания лекарства стало открытие гена, кодирующего рецептор HER2. Он играет важную роль в прогрессировании определённых агрессивных типов рака молочной железы. Это так называемый третий тип рака, наиболее злокачественный, который встречается приблизительно у трети пациенток.
Герцептин стал одним из первых таргетных противоопухолевых препаратов, который был изобретен чтобы «отключить» ген HER2, в результате чего раковые клетки развиваются медленнее и не поражают нормальные. Препарат представляет собой молекулу, которая «подходит» белку HER2 — соединяясь с ним, она отнимает у новой конструкции возможность активировать сигнальный путь, запускающий деление клетки. Исследования показали, что применение герцептина для группы больных с HER2-положительным раком молочной железы снижает побочные эффекты, характерные для традиционной терапии.
В 2012 году Агентство по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами США (FDA) одобрило препарат «Калидеко» (Kalydeco) для лечения причины редкой формы наследственного заболевания – кистозного фиброза (муковисцидоза). Калидеко предназначен для лечения пациентов в возрасте от 6 лет и старше, у которых заболевание вызвано мутацией гена G551D, ответственного за распределение воды в организме. По данным агентства, 4% пациентов с муковисцидозом (около 1200 американцев) имеют подобную генетическую мутацию.
Сегодня ведущие фармкомпании мира тратят колоссальные деньги на персонализированную медицину. Новые препараты и технологии, составляющие ее «золотой фонд», пока остаются очень дорогими. К примеру, терапия препаратом «Кадилеко» будет стоить более 300 000 долларов в год.
Во многом именно благодаря баснословной цене некоторые врачи скептически относятся к персонализированной медицине, считая ее красивым мифом. Председатель Департамента медицинской этики при Университете Пенсильвании (США) д-р Иезекиль Эмануэль (Ezekiel Emanuel) сравнивает персонализированную медицину с пошивом костюма на заказ против покупки готового.
Сейчас в разных странах мира зарегистрированы и допущены к медицинскому употреблению более 100 таргетных препаратов. По исследованию, которое провела в 2009 году консалтинговая компания PricewaterhouseCoopers, на тот момент рынок персонализированной медицины составлял $232 млрд и рос на 11% в год, к 2015 году компания прогнозировала его объем в $452 млрд.
Фото превью: ru.123rf.com
