Несмотря на то, что это заболевание встречается сравнительно редко, всего им страдает порядка 500 тыс. человек во всем мире. У таких людей кожа пузырится и покрывается волдырями от малейшего давления. Сразу три лаборатории независимо друг от друга попытались найти действенные методы лечения на основе стволовых клеток. О результатах экспериментов сообщает Science.
Редкое заболевание носит название врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ). Оно вызывается дефектом одного из генов, ответственных за выработку белка коллагена. Этот белок связывает верхние и нижние слои кожи. Дефект гена делает кожу человека очень нежной, и в результате ее легко повредить. Это чревато постоянными нарывами и язвами. В то же время не существует эффективных методов лечения этого заболевания. Врачи могут предложить пациентам только симптоматическое лечение, включающее обработку ран и противомикробную терапию. Люди с тяжелыми формами ВБЭ, которые выживают в детском возрасте, в дальнейшем подвержены раку кожи и, зачастую, умирают от него в возрасте около сорока лет.
В процессе поиска методик лечения ученые обратились к т.н. плюрипотентным стволовым клеткам. Эти клетки получаются, говоря простым языком, путем перепрограммирования взрослых клеток обратно в зачаточное состояние. Их можно заставить расти, превращаясь в разные части человеческого организма. Для их выращивания используются собственные клетки человека, и поэтому значительно снижается риск отторжения материала иммунной системой.
Группа ученых из Колумбийского университета (США) недавно заметила, что некоторые клетки людей с этим диагнозом по какой-то причине теряют мутацию, вызывающую заболевание, и превращаются в здоровые. Их называют ревертантные клетки. Ученые забрали образцы таких клеток и вырастили в лабораторных условиях стволовые клетки. Получились клетки-кератиноциты, которые способны восполнить недостаток коллагена в коже пациентов. Испытаниях на мышах показали, что кератиноциты приживаются в коже человека и производят правильную форму коллагена. По словам Анжелы Кристиано, руководителя проекта, этот метод немного проще и безопаснее. Но лишь 20-30% больных имеют ревертантные клетки.
В ходе другого исследования, проведенного в Стэнфордском университете (США), ученые создали плюрипотентные клетки из кожи трех пациентов с ВБЭ с нехваткой другого типа коллагена, чем в колумбийской эксперименте. Затем они исправили генетический дефект в стволовых клетках, прежде чем превращать их в кератиноциты. Такие манипуляции могут быть в будущем чреваты канцерогенными мутациями здоровых клеток человека. Но ученые снизили эти риски, использовав только плюрипотентные стволовые клетки, свободные от мутаций. Испытание на мышах показало, что такие клетки живут после привития в течение одного месяца, а затем погибают.
Ни один из этих опытов не показал видимого эффекта в лечении ВБЭ у животных. Но в третьем эксперименте, проведенном в Институте молекулярной биотехнологии в Вене (Австрия), ученые использовали тот же тип клеток, что и их коллеги из Стэнфорда. Затем они исправили ген коллагена и ввели их в фибропласты, другой тип клеток кожи больных мышей. В результате клетки жили и вырабатывали коллаген в течение 18 недель.
Несмотря на то, что ученым не удалось получить клеток, живущих дольше нескольких недель, ученые отмечают, что, возможно, подобные методы лечения имеют большое будущее. Вместе с тем нерешенными остаются другие проблемы людей, например, вызванная все тем же генетическим дефектом чувствительность слизистой пищевода и кишечника.
Ранее портал Научная Россия писал о том, как получаются стволовые клетки.
