В ходе крупнейшего на сегодняшний день исследования в области геномики ученые обнаружили, что варианты гена APOL1, связанные с риском заболевания почек, обнаруживаются с заметной частотой в популяциях Карибского бассейна и Латинской Америки, - пишет eurekalert.org.
Раньше было известно, что вариант риска в гене APOL1 поражает африканские и афроамериканские популяции. Теперь ученые из Медицинской школы Икан центра Маунт-Синай, Стэнфордского университета и Университета Колорадо выяснили, вариант риска поражает и другие популяции, однако пока его влияние не изучено до конца.
Варианты риска в гене APOL1 были впервые обнаружены у афроамериканцев. Следовательно, большая часть исследований и клинических испытаний, которые последовали за этим, были в значительной степени сосредоточены именно на афроамериканцах. Поэтому исследователи решили связать генетические и демографические данные, охватывающие более 110 популяций, что привело к открытию вариантов риска APOL1 в других популяциях, происходящих из Африки, таких как латиноамериканцы.
«Это открытие имеет решающее значение для раннего выявления лиц, которым угрожает риск заболевания почек. Им может быть не показан генетический скрининг, исходя из их ответов по поводу этнического происхождения, но они могут подвергаться высокому риску из-за наличия вариантов риска APOL1, - сказал Гириш Надкарни Доктор медицинских наук, доцент медицины (нефрология) в Медицинской школе Икан и первый автор исследования. - Важно более полно понять глобальное распределение этих вариантов, основанное на стране происхождения и генетическом происхождении, а не на самостоятельном определении людьми принадлежности к расовой/этнической группе».
Знание того, что риск APOL1 присутствует в этих группах населения, может помочь врачам адаптировать лечение для конкретных пациентов, а также медицинскому сообществу лучше понять группы риска по заболеваниям почек во всем мире.
«APOL1 - детище для точной медицины, поскольку варианты риска
оказывают большое влияние на риск в течение жизни не только для
заболевания почек, но также для ранней гипертонии и
сердечно-сосудистых заболеваний, - сказал Эймар Кенни - доцент
кафедры генетики и геномики. в Медицинской школе Икан в
Маунт-Синай, директор Центра геномного здоровья и старший автор
публикации. - Здесь, в Маунт-Синай, мы возглавляем национальные
усилия по изучению влияния вариантов риска APOL1 в обычных
клинических условиях, и в настоящее время ген находится под
пристальным вниманием в качестве терапевтической мишени и среди
различных групп населения».
[Фото: eurekalert.org]
