17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) была выбрана дата для привлечения внимания к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови.
Что такое гемофилия?
Гемофилия - редкое наследственное заболевание крови, которое характеризуется повышенной кровоточивостью из-за нарушения ее свертываемости. Обычная свертываемость крови не допускает кровоизлияние в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также останавливает кровотечения при порезах и царапинах.
Процесс свертывания крови довольно сложен. В нем участвует более десятка специальных белков — факторов свертывания крови. Они бывают тромбоцитарные (их 22) и плазменные. Последние обозначают римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В.
Гемофилия А и В действует так, что хоть и передается по женской линии, но от самого заболевания страдают почти исключительно мужчины.
Согласно статистике ВОЗ, примерно один младенец мужского пола из пяти тысяч рождается с гемофилией А. Это не зависит от национальной или расовой принадлежности. Около одной третьи пациентов с гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.
Науке известно 30-40% случаев болезни, которая возникает из-за спонтанной генетической мутации. При этом в истории семьи у таких людей не было родственников, страдающих от заболевания.
Генетическое наследство
Исследование болезни началось с XIX века. В 1828 году термин «гемофилия» ввел швейцарский врач Хопф.
Носительницей болезни была английская королева Виктория, от которой в «наследство» заболевание получили другие царствующие семьи. В России гемофилию часто называли «царским» недугом, потому что такой диагноз был поставлен Алексею Романову – последнему наследнику престола Российской империи.
Известно, что он страдал от несвертываемости крови. Но этот диагноз был поставлен не после лабораторных исследований, а на основании повышенной кровоточивости, частых гематомах и общем плохом самочувствии несчастного мальчика.
Сейчас, когда возможностей биохимических исследований гораздо больше, ученые из России и Америки провели анализ ДНК цесаревича.
Лабораторным изучением занимались сотрудники Медицинской школы Массачусетского университета вместе с заведующим лабораторией молекулярной генетики мозга Научного центра психического здоровья РАМН, доктором биологических наук Евгением Рогаевым.
В 80% случаев причиной возникновения гемофилии становится мутация гена F8 в половой Х-хромосоме, чего обнаружено не было. Анализ ДНК цесаревича показал, что такая мутация произошла у соседнего гена F9. Это было доказано для останков и Алексея, и его сестры Анастасии, и матери Алисы-Александры. Такой вид мутации приводит к появлению довольно редкой гемофилии типа В. Результаты исследования показали, что мутация гена F9 произошла еще у британской королевы Виктории. Поэтому мужчины последующих поколений страдали гемофилией, а женщины были только носителями этого рецессивного заболевания.
Фото на странице: ANIRUDH / Фотобанк Unsplash
