Ученые из университета Вашингтона в Сент-Луисе (США) под руководством нейробиолога Терры Барнс (Terra Barnes) вывели генетически модифицированных мышей, которые «заикаются» во время писка. Они могут стать полезной моделью, с помощью которой можно изучать причины заикания у людей. Лабораторные грызуны также могут пролить свет на то, какие мутации в гене Gnptab может вызывать расстройства речи. Об исследовании рассказывает Science.
Заикание — наиболее распространенное расстройство речи у людей во всем мире. В одних только Соединенных Штатах этим недугом страдает каждый сотый человек. Тем не менее, причины, которые его вызывают, до сих пор недостаточно изучены. Несколько лет назад ученые обнаружили, что заикающиеся люди зачастую имеют мутации в гене, называемом Gnptab. Этот ген отвечает за выработку белка, который регулирует выработку ферментов, расщепляющих отходы жизнедеятельности в клетках и перерабатывающих старые клеточные механизмы. Мутации других генов в этой системе, как известно, приводят к тяжелым заболеваниям, например, синдрому Тея-Сакса.
Для того, чтобы разобраться, какие именно мутации в Gnptab приводят к заиканию, исследователи вывели популяцию мышей, с изменениями в этом участке генома. Ученые также разработали специальную компьютерную программу, определяющую наличие заикания. Она показала, что у мышей с мутациями в участке Gnptab периоды вокализации были редки, а паузы — длиннее, чем у нормальных мышей. Тем не менее, на физическом и когнитивном уровнях мыши с «заиканием» ничем не отличались от своих здоровых собратьев. «Теперь мы можем попытаться определить, какой именно участок мозга влияет на процесс заикания», — сказал Терра Барнс.
Остается неизвестным, как всего одна мутация в гене может привести к заиканию. По словам нейробиолога Стюарта Корнфельда, принимавшего участие в исследовании, одна из возможных причин — в том, что нейроны, участвующие в речи, особенно чувствительны к накоплению отходов, вызванных недостатком лизосомальных ферментов. Но прямых доказательств этого нет, подчеркивает он. На самом деле ученые точно не знают, какие нейроны участвуют в порождении речи.
Читайте также на портале Научная Россия о компьютерной игре, помогающей бороться с заиканием.
