Масштабный проект, осуществленный частной компанией deCODE (Исландия), позволил выделить генетические риски и предрасположенность к заболеваниям, исследовать суть человеческой эволюции, а также выявить более тысячи генов, без которых можно обойтись. Аналогичные проекты планируется реализовать в скором будущем и в других странах. Об исследовании рассказывает Science.
Руководитель исследования Кари Стефансон (Kári Stefánsson) говорит, что их исследование может послужить моделью для построения аналогичных баз данных для других стран. Например, в США планируют расшифровать геном 1 млн американцев и использовать эти данные для разработки индивидуальных методов лечения. По словам генетика Дэниела Марктура, который работает в Кембридже (Великобритания) а также ведет клинику в Бостоне (США), подобные исследования являются свидетельством значительного прорыва в области генетики. Еще пять лет назад сделать это не представлялось возможным.
Теперь благодаря появлению доступных методов секвенирования генома ученые получили возможность выявить последовательность цепочки генов 2636 исландцев и проверить их на предмет редко встречающихся мутаций. На сегодняшний день, в основном, путем сравнения маркеров расположенных в геноме здоровых и больных людей уже выявлен ряд генов, обычно вызывающих шизофрению, рак, диабет и ряд других опасных заболеваний.
Компания нашла несколько новых генетических нарушений, включая мутации в гене ABCA7, которые в два раза повышают риск появления болезни Альцгеймера у людей европейского происхождения. Ученые локализовали мутации, но пока не знают, какие из них связаны с высокой степенью риска. Исследователи также проследили, насколько быстро мутирует хромоса Y. Анализ показывает, что общий предок человека по мужской линии жил 239 тыс. лет назад, что почти на 100 тыс. лет позже, чем считалось ранее. Новые исследования «мужской» хромосомы позволят уточнить даты ключевых событий в человеческой истории и миграции, комментирует исследователь Агнар Хелгасон (Agnar Helgason).
Исландская база данных геномов также преподнесла сюрприз, связанный с тем, что некоторые люди являются носителями двух нефункциональных копий одного из примерно 20 тыс. генов. Таким образом, их клетки не вырабатывают белки этих генов. Исследование таких людей может пролить свет на функции многих генов и помочь разработать лекарственные препараты, если отсутствующий ген защищал от некоторых болезней.
Компания deCODE нашла более 8 тыс. исландцев, в геноме которых отсутствует 1171 ген. Многие из них скорей всего лишние, несущественные фрагменты ДНК, которые не определяют здоровье человека. Известно, что 3% отсутствующих генов отвечали за различение некоторых запахов, которые были важны для древнего человека, но не нужны нам. Но остальные гены представляют интерес, в том числе пара генов, которая ответственна, как предполагают ученые, за развитие слуха. Сейчас компания призывает таких людей принять участие в дальнейших клинических исследованиях, которые помогли ученым прояснить функции отсутствующих генов.
Ранее портал Научная Россия писал о генах, ответственных за циклы сна и бодрствования, привычку к курению и большой объем мозга.
