Материалы портала «Научная Россия»

Открыто новое нейродегенеративное заболевание

Открыто новое нейродегенеративное заболевание
Две группы ученых из США, Австрии и Нидерландов открыли ранее неизвестное, редко встречающееся генетическое нейродегенеративное заболевание, связанное с мутацией в гене CLP1 и характеризующееся сниженным объемом головного мозга, нарушением двигательной, к

Авторы исследований выполнили секвенирование ДНК членов в общей сложности более четырех тысяч семей, в которых родились дети с недиагностированными неврологическими проблемами. Дети из семи таких семей оказались носителями одной и той же мутации CLP1 и демонстрировали одинаковую симптоматику – микроцефалию (уменьшение размеров головного мозга), корковую дисплазию (аномалии развития мозга), умственную отсталость, нарушение моторной и когнитивной функций, припадки.

«Открытое нами заболевание нельзя диагностировать, базируясь лишь на симптомах и клинических проявлениях», - отметил руководитель одной из групп, Джозеф Глисон (Joseph G. Gleeson), профессор Калифорнийского университета (Сан-Диего). В 2013 году его группа выявила генетическую мутацию, ответственную за другое редкое неизлечимое нейродегенеративное заболевание - мостомозжечковую гипоплазию (pontocerebellar hypoplasia, PCH), характерная для которого симптоматика похожа на ту, что наблюдается при мутации CLP1. При этом PCH связана с мутацией в другом гене, AMPD2, которая ведет к истощению внутриклеточного запаса гуанозинтрифосфата – источника энергии при синтезе белков.

Глисон и его коллеги тогда предположили, что этот дисбаланс может быть предотвращен с помощью специально разработанного диетического питания. По мнению со-автора Глисона Франка Бааса (Frank Baas) из Academic Medical Center (Нидерланды), вновь открытое заболевание представляет собой новую форму PCH.

«Знание фундаментальных взаимосвязей, от которых зависит дегенерация нервных клеток в каждом случае, позволит нам определить методы, дающие возможность защитить моторные нейроны от гибели и при других нейродегенеративных заболеваниях, например, при болезни Лу-Герига (боковом амиотрофическом склерозе, БАС)», - считает представитель другой группы исследователей, Йозеф Пеннингер (Josef Penninger), научный директор Института Молекулярной Биотехнологии Академии наук Австрии

Источник: informaplus.ru

генетическое нейродегенеративное заболевание мутация в гене clp1 объем головного мозга

Назад

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий