Материалы портала «Научная Россия»

Впервые обнаружена генная мутация, напрямую связанная с рассеянным склерозом

Впервые обнаружена генная мутация, напрямую связанная с рассеянным склерозом
Мутация гена NR1H3 нарушает работу белка LXRA, регулирующего транскрипцию генов, которые, в свою очередь, отвечают за обмен липидов и воспалительные процессы и влияют на состояние миелиновых оболочек нервных волокон мозга.

Ученые из университета Британской Колумбии (Ванкувер, Канада), под руководством ассистента-профессора Карлеса Вилариньо-Гюэлля (Carles Vilariño-Güell) впервые обнаружили генную мутацию, напрямую связанную с развитием рассеянного склероза. Результаты этого исследования, опубликованные в журнале Neuron, пересказывает пресс-релиз издательского дома Cell Press.

Ученые из Ванкувера изучили генетические данные 2000 семей из базы данных Канадского совместного проекта по генетической восприимчивости к рассеянному склерозу (Canadian Collaborative Project on Genetic Susceptibility for MS). У членов всех семей, в которых тяжелая форма искомой болезни передавалась из поколения в поколение, был обнаружена одна и та же мутация в гене NR1H3.

Этот ген в его мутировавшем состоянии нарушает работу белка LXRA, регулирующего транскрипцию генов, которые, в свою очередь, отвечают за обмен липидов, воспалительные процессы, внутренний иммунитет — и, видимо, влияют на состояние миелиновых оболочек нервных волокон мозга. Во всяком случае, у лабораторных мышей, в ДНК которых был искусственно внесен мутантный вариант LXRA, среди прочих проблем с нервной системой, наблюдалось в том числе и снижение уровня выработки миелина.

«Важно отметить, что хотя эта мутация и представлена только примерно у одного больного с рассеянным склерозом из тысячи, в ходе сравнительного анализа мы также нашли другие варианты того же гена, также служащие факторами риска развития рассеянного склероза. Так что даже если у пациентов и нет этой редкой мутации, лечение путем воздействия на эту цепочку, скорее всего, им тоже поможет», — уточнил Вилариньо-Гюэлль.

В целом, это открытие помогает лучше понять, как возникает рассеянный склероз и как можно с ним бороться. Но разработка лекарств на его основе, конечно, потребует времени, дополнительных исследований и тестов. Напомним, ранее ученые смогли подробно проследить, как развивается рассеянный склероз и установить его связь с другими нейродегенеративными болезнями.

Рассеянный склероз — тяжелое заболевание, возникающее из-за разрушения миелиновой оболочки нервных волокон головного и спинного мозга, вследствие чего нарушается обмен информации в центральной нервной системе. Хотя ранее ученые неоднократно замечали, что эта болезнь часто поражает из поколения в поколение членов одних и тех же семей (таких случаев от 10 до 15%), «поймать за хвост» вызывающую ее генную мутацию (или мутации) до сих пор не удавалось.

белок lxra ген nr1h3 генетические мутации миелин рассеянный склероз

Назад

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий