Ученые из университета Британской Колумбии (Ванкувер, Канада), под руководством ассистента-профессора Карлеса Вилариньо-Гюэлля (Carles Vilariño-Güell) впервые обнаружили генную мутацию, напрямую связанную с развитием рассеянного склероза. Результаты этого исследования, опубликованные в журнале Neuron, пересказывает пресс-релиз издательского дома Cell Press.

Ученые из Ванкувера изучили генетические данные 2000 семей из базы данных Канадского совместного проекта по генетической восприимчивости к рассеянному склерозу (Canadian Collaborative Project on Genetic Susceptibility for MS). У членов всех семей, в которых тяжелая форма искомой болезни передавалась из поколения в поколение, был обнаружена одна и та же мутация в гене NR1H3.

Этот ген в его мутировавшем состоянии нарушает работу белка LXRA, регулирующего транскрипцию генов, которые, в свою очередь, отвечают за обмен липидов, воспалительные процессы, внутренний иммунитет — и, видимо, влияют на состояние миелиновых оболочек нервных волокон мозга. Во всяком случае, у лабораторных мышей, в ДНК которых был искусственно внесен мутантный вариант LXRA, среди прочих проблем с нервной системой, наблюдалось в том числе и снижение уровня выработки миелина.

«Важно отметить, что хотя эта мутация и представлена только примерно у одного больного с рассеянным склерозом из тысячи, в ходе сравнительного анализа мы также нашли другие варианты того же гена, также служащие факторами риска развития рассеянного склероза. Так что даже если у пациентов и нет этой редкой мутации, лечение путем воздействия на эту цепочку, скорее всего, им тоже поможет», — уточнил Вилариньо-Гюэлль.

В целом, это открытие помогает лучше понять, как возникает рассеянный склероз и как можно с ним бороться. Но разработка лекарств на его основе, конечно, потребует времени, дополнительных исследований и тестов. Напомним, ранее ученые смогли подробно проследить, как развивается рассеянный склероз и установить его связь с другими нейродегенеративными болезнями.

Рассеянный склероз — тяжелое заболевание, возникающее из-за разрушения миелиновой оболочки нервных волокон головного и спинного мозга, вследствие чего нарушается обмен информации в центральной нервной системе. Хотя ранее ученые неоднократно замечали, что эта болезнь часто поражает из поколения в поколение членов одних и тех же семей (таких случаев от 10 до 15%), «поймать за хвост» вызывающую ее генную мутацию (или мутации) до сих пор не удавалось.