Материалы портала «Научная Россия»

Найден ген, связанный с микроцефалией

Найден ген, связанный с микроцефалией
Учёные обнаружили ген, мутации которого вызывают неправильное развитие мозга у эмбриона

Примерно каждый тысячный ребёнок появляется на свет с микроцефалией – уменьшением размера черепа и мозга. Она является следствием дефектного развития эмбрионального мозга. Его может вызывать стресс (злоупотребление алкоголем, радиация) и вирусные инфекции во время беременности, однако основной причиной являются генетические мутации.

Исследователи из венского Института молекулярных патологий обнаружили ген, который связан с микроцефалией – TUBB5. Он несёт ответственность за производство тубулинов – белков, из которых состоят микротрубочки, формирующие скелет клетки.

При помощи коллег из Университета Монаша (Австралия) учёным удалось изменить функцию гена у не родившихся ещё мышей. Это привело к огромным изменениям в стволовых клетках и замедлило миграцию нервных клеток. А для развития мозга млекопитающего одинаково важны как генерирование большого количества нейронов из резервуара стволовых клеток, так и их корректное расположение в мозге.

Чтобы понять, имеют ли значение проведённые опыты для людей, коллеги учёных в Сорбонне исследовали 120 пациентов с патологиями мозга. Мутацию гена TUBB5 нашли именно у трёх детей с микроцефалией.

Теперь полученная информация может пригодиться при разработке способов лечения этого серьёзного нарушения развития.

Источник: www.newswise.com

генетика генетические заболевания институт молекулярных патологий микроцефалия мозг молекулярная биология сорбонна университет монаша

Назад

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий