Материалы портала «Научная Россия»

Умственная отсталость чаще всего возникает случайно

Умственная отсталость чаще всего возникает случайно
Стало ясно, что умственная отсталость нередко обусловлена случайными мутациями

От умственной отсталости страдают от 1 до 3 % детей мира, причём родители половины из них обладают нормальным интеллектом. Причина большей части этих спорадических случаев – мутации, не наследуемые от родителей с дефектными рецессивными генами, а возникающие спонтанно. Статья об этом опубликована в авторитетном журнале Lancet, кратко рассказывает о ней научно-популярный портал LiveScience.

С новыми мутациями, то есть изменениями в ДНК, которые не встречаются у родителей, появляется на свет каждый. Чаще всего эти мутации не причиняют большого вреда, но порой могут даже выключить ген, ответственный за когнитивное развитие. Именно такие примеры невезения составляют большинство случаев умственной отсталости.

Анита Раух (Anita Rauch) из Цюрихского университета решила расшифровать экзомы (части генома, отвечающие за кодирование белка) 51 ребёнка с тяжёлой формой умственной отсталости (с IQ менее 50) и сравнить их с экзомами полноценно развитых родителей. Для контроля исследовали ещё и экзомы 20 развитых детей и родителей.

По сравнению с контрольной группой, у больных детей нашлось больше новых мутаций. Не исключено, что это связано с высоким возрастом их отцов. Но важнее то, в каких частях ДНК произошли мутации de novo. Мутации 11 генов, явно связанных с умственной отсталостью и ещё 6 генов-кандидатов, встречаются в 55 % случаев.

Поскольку не все мутировавшие гены хорошо известны, вероятность того, что мутации de novo вызывают умственную отсталость, может быть даже выше 55 %. Лишь небольшая доля изученных случаев вызвана наследованием аутосомных рецессивных генов, когда ребёнок получает по копии дефектного гена от каждого родителя.

Назад

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий