Материалы портала «Научная Россия»

0 комментариев 1062

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова: итоги 2019 года

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова: итоги 2019 года
В ТАСС состоялась пресс-конференция, посвященная итогам работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкарева» в 2019 году и планам на 2020 год

17 января в ТАСС состоялась пресс-конференция, посвященная итогам работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в 2019 году и планам на 2020 год. О развитии генетических технологий в Российской Федерации в соответствии с указом президента страны представителям СМИ рассказал директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев.

В пресс-конференции также приняли участие – замдиректора Центра, председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Ижевская, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Рена Зинченко, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Александр Поляков, заведующий лабораторией эпигенетики Владимир Стрельников, заведующая лабораторией молекулярной биологии Светлана Костюк и заведующий лабораторией функциональной геномики Михаил Скоблов. 

На повестке дня стоял этический вопрос геномного редактирования эмбрионов человека – также ученые сообщили журналистам об обнаружении новых генов-мишеней для таргетной терапии при раке молочной железы, осветили предварительные результаты пилотной программы скрининга для выявления новорожденных с риском спинальной мышечной атрофии и рассказали о разработке инновационного метода диагностики группы редких заболеваний.

Кроме того, по словам ведущих генетиков, одним из главных достижений в 2019 году они считают – обнаружение 5 новых случаев транстиритинового амилоидоза и ни одного нового случая спинальной мышечной атрофии.

Дело в том, что к развитию заболевания «транстиритиновый амилоидоз»  приводит мутация в гене TTR. Специалисты ФГБНУ «МГНЦ» начали масштабное исследование, охватывающее все регионы России с целью найти пациентов с этой мутацией. Поиск пациентов активно ведется уже с 2017 года. За все это время ученые провели ДНК-тестирование более чем для 1000 пациентов с предположительным диагнозом. У 20 человек с момента старта селективного скрининга была обнаружена мутация. В 2019 году в лаборатории ДНК-диагностики выявили 5 пациентов, у которых диагноз «транстиритиновый амилоидоз» получил молекулярное подтверждение.

«Транстиритиновый амилоидоз – очень коварное заболевание. Оно проявляется в позднем возрасте, быстро прогрессирует, в течение 4-5 лет после его проявления большинство случаев заканчивается летальным исходом. Сегодня разработано патогенетическое лечение, и крайне важно выявлять пациентов, которым оно требуется. Заболевание с клинической точки зрения крайне сложно, оно часто протекает по-разному у разных больных, даже из одной семьи, с одной мутацией. Окончательное подтверждение диагноза возможно только на молекулярном уровне. Все другие способы являются косвенными, они не позволяют установить диагноз со 100% точностью. Инициатива проведения селективного скрининга исходила от врачей разных специальностей – кардиологов, неврологов – именно они обратили внимание генетиков на это заболевание потому, что у них не было инструмента молекулярного подтверждения диагноза. Они обратились к нам, в лабораторию ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», и совместными усилиями такая программа в России была развита с участием клиницистов экспертного уровня», – объясняет заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН Александр Поляков.

Исторически «транстиритиновый амилоидоз» считался редким эндемичным заболеванием. В силу крайне нетипичных симптомов оно сложно в диагностике, а зачастую маскируется под другие ненаследственные заболевания сердечно-сосудистой, нервной системы или офтальмологические заболевания. 

Возможно, «транстиритиновый амилоидоз» имеет низкую частоту в России, но учитывая высокую летальность этого заболевания и наличие современных возможностей лечения, очевидна необходимость повышения информированности врачей различных специальностей в отношении данной патологии.

«Мы призываем врачей-неврологов, кардиологов и других специалистов обращать внимание на это заболевание, подключать к диагностике генетиков», – комментирует заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН Александр Поляков.

В лаборатории ДНК-диагностики ученые проанализировали 3164 образца ДНК новорожденных для поиска мутации, приводящей к спинальной мышечной атрофии (СМА).

Такое количество образцов пришло в лабораторию с момента запуска пилотной программы скрининга, которая позволяет выявлять новорожденных с высоким риском развития СМА в августе 2019 года. Она реализуется на базе трех ведущих перинатальных центров столицы. Исследователи лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» анализируют образцы крови, взятой у детей, появившихся на свет в перинатальных центрах, участвующих в пилотной программе.

Название изображения

«Это вполне ожидаемый результат. Важно продолжать поиск, поскольку в России в августе прошлого года впервые зарегистрирован препарат для патогенетического лечения, и все исследования показали, что лечение дает максимальный эффект, когда оно начинается на досимптоматической стадии, когда ни родители, ни врачи не видят клинических проявлений», – говорит заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН Александр Поляков.

В конце пресс-конференции состоялась церемония награждения журналистов, которые в течение года активно освещали деятельность ФГБНУ «МГНЦ» в своих материалах.

Ученые отметили работу Альфии Еникеевой, посвященную разработкам и исследованиям ФГБНУ "МГНЦ", и интервью с директором ФГБНУ "МГНЦ" Сергеем Куцевым  Наталии Лесковой, подчеркнув, что материалы журналистов очень важны для повышения образованности граждан по данному вопросу.

александр поляков рена зинченко сергей куцев тасс транстиритиновый амилоидоз фгбну мгнц

Назад

Иллюстрации

Все фото

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий

Информация предоставлена Информационным агентством "Научная Россия". Свидетельство о регистрации СМИ: ИА № ФС77-62580, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций 31 июля 2015 года.