Ученые Казанского федерального университета разработали генный и генно-клеточный препараты для лечения  метахроматической лейкодистрофии – редкого наследственного заболевания, которое поражает двигательные и нейрокогнитивные функции.

По словам ученых, метахроматическая лейкодистрофия возникает из-за генного сбоя: нарушается выработка фермента арилсульфатаза, в результате чего накапливается нерасщепляемый липид сульфатида и повреждается миелиновая оболочка вокруг волокон центральной и периферической нервной системы. Заболевание встречается у одного из 50-70 тысяч новорожденных.

«На данный момент в мире нет эффективных методов лечения этого смертельного заболевания. Так как им страдает очень мало людей, фармацевтическим компаниям зачастую не выгодно разрабатывать препараты под ограниченный рынок. Такие препараты называют орфанными. Единственная надежда для пациентов связана с научными исследованиям

и, которые проводят в ведущих университетских клиниках», – рассказал директор Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ, профессор, член-корреспондент Академии наук Республики Татарстан Альберт Ризванов.

Препараты, разработанные казанскими учеными, основаны на аденоассоциированных – малых вирусов, в геноме которых есть недостающий ген, вызвавший заболевание. Пилотные доклинические испытания доказали их безопасность и функциональность.

«Попадая в клетку, препарат приводит к запуску новой генетической программы и синтезу недостающего белка. За счет способности преодолевать гематоэнцефалический барьер препараты восстанавливают дефицит фермента в нервной системе и останавливают нейродегенерацию», – сообщила ведущий научный сотрудник НИЛ «Генные и клеточные технологии» Валерия Соловьева.  

Источник фото: media.kpfu.ru