Канадские ученые изучили последовательность полных геномов у 85 семей, в которых два ребенка страдают аутизмом. Результаты поставили ученых в тупик — впечатление такое, что связанные с аутизмом мутации возникают произвольно. Руководитель проекта, доктор Стивен Шерер (Dr. Stephen W. Scherer),отметил, что, очевидно, следует говорить не об аутизме, а об «аутизмах» — так различны их генетические проявления.Результаты их исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.
Канадские генетики по предложению общественной организации Autism Speaks провели исследование, отличающееся от многих предыдущих попыток генетического изучения аутизма. В отличие от тех, кто изучал гены родителей и одного ребенка-аутиста, исследователи проанализировали семьи, в которых есть два аутичных ребенка. Кроме того, до этого генетики концентрировали свое внимание только на части генома, теперь же ученые провели анализ последовательности полных геномов, что потребовало изучения огромного материала.
Однако полученные результаты пока что поставили ученых в тупик. Похоже на то, что связанные с аутизмом мутации возникают достаточно произвольно, во всяком случае, какой-либо закономерности пока что выявить не удалось. Доктор Стивен Шерер заметил, что иногда возникает впечатление, что просто в одной и той же семье дважды ударила молния. Он отметил также, что, очевидно, следует говорить не об аутизме, а об «аутизмах», так различны их генетические проявления.
Вывод из этого пока что был сделан один — необходимо продолжать исследование, расширяя количество его участников и анализируя последовательность полных геномов.
